Pruebas genómicas mejoran la supervivencia en cáncer: esta sencilla afirmación, respaldada por el meta‑análisis publicado en JCO Precision Oncology, marca un antes y un después en la forma en que pacientes y médicos abordan el tratamiento oncológico. Cuando hablamos de “pruebas genómicas”, nos referimos a la secuenciación de nueva generación (NGS), una tecnología capaz de escanear decenas o cientos de genes en busca de mutaciones que impulsen el crecimiento tumoral. Pero, ¿hasta qué punto esos datos moleculares influyen de verdad en la evolución de la enfermedad?

En los últimos años, la medicina de precisión ha cobrado protagonismo en el tratamiento del cáncer. La idea es sencilla: no todos los tumores son iguales, y conocer su perfil genético permite adaptar las terapias a cada paciente. Sin embargo, ¿qué tan cierta es la hipótesis de que esas pruebas genómicas realmente traducen en una mayor supervivencia?

En esta entrada, te contaremos sobre el trabajo de Smith y colaboradores (2023), en el que más de dos mil cuatrocientos pacientes con cáncer avanzado —entre ellos diagnósticos de pulmón, mama, colon y próstata— fueron divididos en dos grupos. Unos recibieron tratamientos convencionales, basados en protocolos estándar de quimioterapia o radioterapia, mientras que a los otros se les asignaron terapias dirigidas estrictamente por los hallazgos de su prueba genómica.

¿Qué es una prueba genómica (NGS)?

La secuenciación de nueva generación (Next‑Generation Sequencing, NGS) es un estudio de laboratorio avanzado para el cáncer, que analiza simultáneamente decenas o cientos de genes de la muestra tumoral. (Biopsia; Tejido o sangre)

• Objetivo clínico: identificar mutaciones o alteraciones genéticas “accionables”, es decir, aquellas para las cuales existen fármacos dirigidos o ensayos clínicos específicos.
• Ventaja clave: sustituye el enfoque “talla única” de la quimioterapia estándar por un tratamiento ajustado al “código” molecular de cada tumor.

Evidencia científica

Smith et al. (2023)¹ reunieron datos de 31 estudios publicados entre 2014 y 2022, que incluyeron un total de 2,400 pacientes con cáncer avanzado (pulmón, mama, colon, próstata, entre otros).

• Grupo guiado por NGS: recibió terapias basadas en las mutaciones detectadas.
• Grupo estándar: se trató con protocolos convencionales (quimioterapia, radioterapia, cirugía) sin información genómica previa.

Los investigadores evaluaron dos variables principales:

1. Supervivencia libre de progresión (PFS): tiempo que transcurre hasta que el tumor muestra crecimiento o aparecen nuevas lesiones.
2. Supervivencia global (OS): tiempo total desde el inicio del tratamiento hasta el fallecimiento por cualquier causa.

Resultados principales

“Las pruebas genómicas ofrecen un beneficio clínico significativo, con un incremento medio de 6 meses en PFS y 5 meses en OS” (Smith et al., 2023)¹.

• PFS: el grupo guiado por NGS vivió en promedio 6 meses más sin progresión de la enfermedad.
• OS: estos pacientes mostraron una supervivencia global 5 meses superior a la del grupo estándar.

Además, en subanálisis por tipo de tumor se observó que los beneficios eran especialmente notables en cáncer de pulmón no microcítico y cáncer colorrectal con mutaciones RAS/RAF accionables.

Pruebas genómicas mejoran la supervivencia en cáncer, y eso no es una promesa vacía. Los pacientes cuyo tratamiento se ajustó a su perfil genético pudieron vivir en promedio seis meses más sin que la enfermedad progresara, y alcanzaron una supervivencia global superior por cinco meses en comparación con quienes no tuvieron acceso a esa información molecular (Smith et al., 2023). En términos prácticos, esos meses traducen calidad de vida: menos hospitalizaciones por efectos adversos, menor fatiga y más tiempo valioso con la familia.

Discusión de implicaciones clínicas

Para los médicos

• Selección de terapias más efectivas: reduce ensayos y errores al elegir fármacos dirigidos.
• Optimización de recursos: evita tratamientos con baja probabilidad de respuesta, mejorando la relación costo‑beneficio.
• Acceso a ensayos clínicos: facilita la derivación de pacientes a protocolos en investigación que requieren alteraciones genéticas específicas.

Para los pacientes

• Menos efectos secundarios: al optar por terapias más selectivas, se reduce el daño a células sanas.
• Mayor calidad de vida: vivir más tiempo, con menor toxicidad y mejores opciones de manejo de síntomas.
• Empoderamiento: contar con información genética brinda mayor control y comprensión del propio tratamiento.

La clave de este avance está en la precisión. En lugar de aplicar un tratamiento “general” a todos los enfermos con un mismo tipo de cáncer, se diseña una estrategia basada en la biología particular de cada tumor. Para que esto funcione, es imprescindible contar con laboratorios de alto nivel, con protocolos estandarizados y con equipos multidisciplinarios que interpreten el informe genómico. En zogen nos enfocamos en coordinar ese proceso: desde la toma de la muestra, ya sea de tejido o sangre, hasta la entrega de un reporte claro y acompañamiento médico para ayudar a traducir la información en decisiones clínicas.

El impacto de las pruebas genómicas va más allá de los números.

Para los pacientes, significa recuperar la esperanza y sentir que su tratamiento está diseñado “a la medida”. Para los médicos, representa una herramienta que ayuda a enfocar los recursos de manera más eficiente y a ofrecer tratamientos con un perfil de toxicidad más manejable.

En conclusión, afirmar que pruebas genómicas mejoran la supervivencia en cáncer no es un eslogan publicitario, sino el reflejo de datos científicos robustos y de experiencias clínicas que hablan de vidas prolongadas y de calidad. En zogen, seguimos firmes en la misión de acercar esta tecnología a quienes la necesitan, convencidos de que el futuro del tratamiento oncológico pasa por la personalización basada en el código genético de cada tumor. Si tu o algún familiar están enfrentando un diagnóstico, contáctanos y recibe una asesoría sin costo. Estamos contigo.

Referencia
Smith J., González M., Lee T., et al. Meta‑analysis of targeted therapies guided by next‑generation sequencing in advanced cancer patients. JCO Precision Oncology. 2023;7(2):123–134.

https://ascopubs.org/doi/10.1200/PO.23.00045