Cada 23 de mayo, médicos, pacientes y organizaciones de salud de todo el mundo se unen para conmemorar el Día Mundial del Melanoma, una jornada dedicada a crear conciencia sobre la importancia de la detección temprana y los avances en tratamientos. El melanoma, aunque representa cerca del 1 % de los cánceres de piel, es responsable de la mayoría de las muertes relacionadas con esta enfermedad debido a su capacidad de diseminarse rápidamente a otros órganos.

En esta fecha, es esencial recordar que el 23 de Mayo: Día Mundial contra el Melanoma abre una ventana para difundir información valiosa tanto para profesionales de la salud como para pacientes. A continuación, exploramos por qué la prevención, el diagnóstico temprano y las terapias personalizadas marcan la diferencia en el pronóstico de este cáncer.

Un enemigo complejo: ¿qué hace tan agresivo al melanoma?

El melanoma se origina en los melanocitos, las células que producen melanina, el pigmento que da color a la piel. Cuando las mutaciones genéticas alteran el ciclo de crecimiento de estas células, pueden formarse tumores capaces de invadir tejidos y viajar a distancia.

Aunque la exposición solar intensa y las quemaduras en la infancia son factores de riesgo conocidos, hoy sabemos que hasta un 40 % de los casos familiares de melanoma están vinculados a mutaciones heredadas en el gen CDKN2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A), que puede elevar el riesgo de desarrollar la enfermedad hasta en un 70 % a lo largo de la vida Frontiers. Identificar estas variantes genéticas en pacientes y sus allegados permite diseñar protocolos de vigilancia y estrategias de prevención más ajustadas.

Prevención y detección: las claves que salvan vidas

La mejor arma contra el melanoma sigue siendo la detección temprana. Cuando se diagnostica en etapa inicial (tumor limitado a la piel), la tasa de curación supera el 90 %. Por ello, tanto médicos como pacientes deben:

• Realizar autoexploraciones mensuales de lunares y manchas, aplicando la regla “ABCDE” (Asimetría, Bordes irregulares, Color variado, Diámetro mayor a 6 mm, Evolución de la lesión).
• Programar revisiones dermatológicas anuales, o semestrales si hay antecedentes familiares o factores de riesgo.
• Usar fotoprotección continua: cremas con FPS ≥ 30, ropa de manga larga y sombrero en horas de máxima radiación UV.

Estos gestos simples pueden ser la diferencia entre un diagnóstico precoz y un tratamiento tardío, mucho más complejo.

Medicina de precisión: transformar el tratamiento del melanoma

En la última década, la inmunoterapia ha revolucionado el manejo del melanoma avanzado. El ensayo clínico CheckMate 067 demostró que la combinación de dos anticuerpos —nivolumab e ipilimumab— logra una supervivencia global de hasta 43 % a 10 años, frente al 19 % con ipilimumab solo Bristol Myers Squibb NewsRevista Médica del New England. Estos datos, presentados en el ESMO 2024 y publicados en The New England Journal of Medicine, subrayan el potencial curativo de las terapias de bloqueo de puntos de control inmunitario en pacientes con melanoma metastásico.

Además, las pruebas genómicas permiten ir un paso más allá:

1. Perfil molecular del tumor: detectar mutaciones en BRAF, NRAS o c-KIT que indican la viabilidad de terapias dirigidas.
2. Biomarcadores de respuesta: medir la carga mutacional tumoral (TMB) o la inestabilidad de microsatélites (MSI) para predecir la eficacia de la inmunoterapia.
3. Planificación a medida: combinar tratamientos inmunológicos, dirigidos y convencionales según la biología particular de cada tumor.

En zogen facilitamos el acceso a estos análisis, trabajando de la mano con laboratorios internacionales de vanguardia. El conocimiento del perfil genómico no solo guía la toma de decisiones en el tratamiento, sino que también evita someter al paciente a tratamientos con baja probabilidad de éxito y altos efectos adversos.

El valor de la asesoría genética

Cuando la mutación CDKN2A u otras variantes de alta penetrancia están presentes, no solo el paciente requiere un plan de seguimiento más estricto: sus familiares directos también pueden beneficiarse de evaluaciones genéticas. Un diagnóstico oportuno en personas asintomáticas permite:

• Iniciar controles dermatológicos y estudios de imágenes periódicas.
• Adoptar medidas preventivas reforzadas (fotoprotección estricta, reducción de exposiciones de riesgo).
• Considerar intervenciones profilácticas o quimioprevención en circunstancias específicas.

Si tu o algun familiar han recibido un diagnostico, contáctanos, estamos contigo.