Descripción

Prueba Prenatal No Invasiva: (NIPT) Genome Screen, maximizando el rendimiento de detección para las trisomías comunes. La prueba también proporciona otras opciones de análisis para ampliar la detección, incluyendo alteraciones relevantes en el genoma fetal.

Al realizar tu compra del test de framacogenetica, recibirás un kit de recolección de ADN, por medio de una muestra de saliva o bien una cita para toma de sangre, con la que realizaremos el análisis genético, para brindarte un informe electrónico detallado sobre tus rasgos.

Incluye el estudio de las anomalías cromosómicas más frecuentes: los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13), junto con las alteraciones de los cromosomas sexuales.

La prueba evalúa el riesgo de una lista completa de enfermedades graves que pueden afectar a las primeras etapas de la vida de un recién nacido con una simple muestra de sangre materna, sin riesgo para la madre o el bebé.

Con La prueba Prenatal No Invasiva Genome Screen, además de obtener información genética sobre las predisposiciones a enfermedades de tu bebé, obtendrás un panel prenatal para las aneuploidías más comunes (21, 18, 13, X e Y), ofreciendo además la posibilidad de ampliar el panel para incluir:
–  Grandes deleciones y duplicaciones (CNVs) de más de 7 Mb, alteraciones que pueden causar varias anomalías fetales asociadas con retraso en el desarrollo cognitivo.
–  Aneuploidías en todos los cromosomas, asociadas a pérdida fetal y otras alteraciones estructurales.