Estudio Prenatal
Estudio Prenatal No Invasivo
zogen ofrece una nueva generación de pruebas prenatales no invasivas (NIPT), maximizando el rendimiento de detección para las trisomías comunes. La prueba también proporciona otras opciones de análisis para ampliar la detección, incluyendo alteraciones relevantes en el genoma fetal.
La prueba incluye el estudio de las anomalías cromosómicas más frecuentes: los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13), junto con las alteraciones de los cromosomas sexuales.
La prueba evalúa el riesgo de una lista completa de enfermedades graves que pueden afectar a las primeras etapas de la vida de un recién nacido con una simple muestra de sangre materna, sin riesgo para la madre o el bebé.
Nuestra Prueba Prenatal No Invasiva:
- Puede realizarse partir de la décima semana de gestación
- Es ideal para embarazos individuales y gemelos
- Con una muestra de sangre de la madre
- Resultados en 5 días hábiles tras haber llegado la muestra a nuestro laboratorio
- Adecuado para embarazos a través de técnicas reproductivas, incluso en casos de donación de gameto
Una nueva generación de NIPT – GenomeScreen
La prueba prenatal No-Invasiva más completa de zogen.
Con Genome Screen, además de obtener información genética sobre las predisposiciones a enfermedades de tu bebé, obtendrás un panel prenatal para las aneuploidías más comunes (21, 18, 13, X e Y), ofreciendo además la posibilidad de ampliar el panel para incluir:
– Grandes deleciones y duplicaciones (CNVs) de más de 7 Mb, alteraciones que pueden causar varias anomalías fetales asociadas con retraso en el desarrollo cognitivo.
– Aneuploidías en todos los cromosomas, asociadas a pérdida fetal y otras alteraciones estructurales.
El panel prenatal de las aneuploidías más frecuentes (13, 18, 21, X e Y), permitiendo además la ampliación del estudio para incluir:
- Grandes deleciones y duplicaciones (CNVs) de más de 7 Mb, alteraciones que pueden causar distintas malformaciones fetales asociadas a retraso en el desa- rrollo cognitivo.
- Aneuploidías en todos los cromosomas, asociadas a pérdida fetal y otras alteraciones estructurales.
Análisis de alta precisión
El estudio Prenatal aporta excelentes valores de sensibilidad y especificidad, mediante la utilización de tecnología de última generación. Esto aporta gran fiabilidad, limi- tando procedimientos invasivos innecesarios.
Expertos en prenatal
zogen cuenta con personal experto tanto en asesoramiento genético como en diagnóstico prenatal con reconocido prestigio internacional, para asesorar al especialista acerca de los resultados.
Resultados fiables incluso con baja fracción fetal
Cuenta con un algoritmo de análisis bioinformático que combina fracción de ADN fetal y profundidad de secuenciación para lograr resultados alta- mente fiables en casos de baja fracción fetal, reduciendo la tasa de muestras sin resultado.
Disponible para embarazo único y gemelar
Es posible solicitar el análisis de aneuploidías comu- nes y la opción GenomeScreen tanto en embarazo único como en gemelar. El análisis de aneuploidías en los cromosomas sexuales solo se realiza en embarazos únicos.
Secuenciación NGS paired-end
La secuenciación tipo paired-end permite discriminar el ADN libre fetal del materno, mejorando la estimación de la fracción fetal y el análisis bioinformático, aumentando así el rendimiento de la prueba.
Marcado CE-IVD y realizada en Europa.
La prueba se realiza íntegramente en nuestros laboratorios en Europa por un equipo con amplia experiencia y cuenta con marcado CE-IVD.