Descripción

Cardio check es un servicio para el diagnostico de patologia cardiovascular hereditaria basado en la secuenciacion de exoma entero y el estudio de 100 genes seleccionados por un equipo de expertos en genetica cardiovascular.

Cardio Check está diseñada para detectar a las personas en detectar afecciones cardiovasculares hereditarias que, si se detectan a tiempo, pueden tener intervenciones médicas efectivas y medidas preventivas. Las condiciones probadas incluyen, pero no se limitan a:

• Síndrome de Andersen-Tawil
• Deficiencia de antitrombina III
• Cardiopatía arritmogénica
• Cardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC)
• Fibrilación auricular
• Síndrome de Brugada (BrS)
• Síndrome de Carvajal
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminergica
• Enfermedad de Danon
• Cardiopatía dilatada (DCM)
• Distrofinopatía
• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), tipo clásico (tipos I/II)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), tipo vascular (tipo IV)
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Enfermedad de Fabry
• Deficiencia de factor IX (hemofilia B)
• Trombofilia relacionada con el factor V de Leiden
• Hipercolesterolemia familiar (FH)
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
• Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
• Cardiopatía hipertrófica (HCM)
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS)
• No concomacción ventricular izquierda (LVNC)
• Distrofia muscular de la extremidad tipo 2F
• Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)
• Síndrome de QT largo
• Síndrome de Marfan y otras afecciones relacionadas con la FBN1
• Miopatía miofibrilar
• Enfermedad de Naxos
• Condiciones relacionadas con NKX2-5
• Deficiencia de proteína C
• Deficiencia de proteína S
• Trombofilia relacionada con la protrombina
• Hipertensión arterial pulmonar (HAP)
• Cardiopatía restrictiva (RCM)
• Síndrome de QT corto
• Aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas (TAAD)
• Síndrome de Timothy
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)

Esta prueba puede realizarse por medio de una muestra de saliva, o bien, agendar una toma de muestra de sangre, para su análisis.