La genética, como sabemos, juega un rol importantísimo en la salud de cada individuo. Realizarte estudios o pruebas genéticas puede sonar tan complicado como entender mandarín. Por esto, aquí te explicamos cómo se extrae el ADN para los distintos tipos de pruebas preventivas y de diagnóstico de salud.

¿Qué es el ADN?

Para empezar, cubramos qué es el ADN y su papel en el cuerpo humano. La abreviatura DNA significa ácido desoxirribonucleico, una molécula compleja. Este es el componente fundamental para toda la composición genética de un individuo. El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

Estas instrucciones están escritas en un código con cuatro letras que corresponden a cuatro moléculas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), que se unen de una manera específica, A se une con T y C con G, formando una doble hélice o una escalera de caracol.

La secuencia completa de ADN se llama genoma. Este es esencialmente nuestro código genético. Cada célula de nuestro cuerpo, con pocas excepciones, contiene una copia de nuestro genoma completo. Podrías imaginar el ADN como una sola molécula larga que está libre dentro de las células de nuestro cuerpo, pero siempre se encuentra en el núcleo de las células y también está estrechamente unida a proteínas específicas.

Curiosamente, aunque todos tenemos características muy diferentes entre nosotros, y es nuestro código genético particular lo que determina nuestros rasgos individuales, la mayor parte del ADN (99,9%) es la misma en todos los humanos.

Diferencias entre el ADN somático y la línea germinal

Es importante diferenciar entre el ADN somático y el germical. Durante la embriogénesis, todos los seres humanos se forman a partir de la unión de un óvulo y un esperma. El genoma del nuevo ser vivo se hará con parte del ADN de la madre y del padre y todas las células que surjan del cigoto tendrán el mismo material genético que se conoce como ADN de la línea germinal. A medida que envejecemos, es posible que los tejidos puedan adquirir ciertas variaciones genéticas o mutaciones que no están presentes en el resto del organismo, por lo que cuando obtenemos una muestra de un tejido específico y analizamos su material genético, esto se conoce como ADN somático. Esta es la razón por la que puede haber pequeñas diferencias entre el ADN somático y el ADN de la línea germinal.

Función del ADN: nuestro código genético

Podríamos definir nuestro código genético como nuestro mapa de la vida. Esto significa que el ADN contiene toda la información necesaria fundamental para su crecimiento, reproducción y salud. Además, aunque cada célula tiene la misma información, dependiendo de su tipo, se activará la información necesaria para cada célula, desde las neuronas hasta las células musculares. Finalmente, el ADN determina nuestros rasgos característicos, desde el color de nuestros ojos hasta nuestro amor por los dulces o si podemos ser propensos a ciertas lesiones o enfermedades.

Mirando todos estos tipos de información contenida en el ADN, es fácil ver su relevancia para estudiarlo. Cualquier cambio dentro de la secuencia de ADN puede conducir a posibles enfermedades, vulnerabilidades o rasgos genéticos, dependiendo del tipo de variación genética.

¿Puede extraerse el ADN de la sangre?

Hasta ahora hemos visto que el ADN está presente en prácticamente todas las células de nuestro cuerpo. En consecuencia, puede extraer ADN de la sangre; de hecho, este es uno de los recursos más utilizados para las pruebas de ADN. Sin embargo, los leucocitos son las únicas células sanguíneas que tienen un núcleo y, por lo tanto, las únicas que realmente contienen ADN. Por lo tanto, extraer ADN de la sangre significa analizar específicamente el ADN contenido en los leucocitos.

¿Cómo se extrae el ADN de la sangre?

El primer paso es obtener una muestra de sangre que requiera una persona calificada o un flebotomista para realizar la punción. Es un procedimiento mínimamente invasivo. Una vez que la muestra de sangre llegue al laboratorio, los técnicos procesarán la muestra para obtener el ADN purificado. Para ello, se necesitan muchos dispositivos y máquinas, así como muchos reactivos. La muestra de sangre es centrífuga, lo que significa que la sangre girará en una máquina para separar los diferentes componentes de la sangre, de modo que las células se puedan extraer fácilmente. Una vez que las células han sido aisladas, necesitamos extraer el ADN. Como probablemente sepas, dentro de las células podemos encontrar muchos orgánulos y estructuras diferentes que necesitamos para purificar el ADN. Para eso necesitamos lisar la célula, lo que significa romper todas las membranas y luego agregar un reactivo llamado proteasa para eliminar todas las proteínas. Finalmente, después de todos estos procesos, tendremos nuestro ADN aislado.

Hoy en día, hay dispositivos y máquinas que permiten automatizar todo el proceso, lo que significa que puede introducir la muestra de sangre en el sistema y obtener la muestra de ADN aislada.

¿Por qué usar sangre para extraer ADN?

Cuando se trata de pruebas genéticas, la sangre es un recurso de fácil acceso, con una punción venosa que produce una cantidad abundante de ADN, generalmente de alta calidad. Una vez que se ha tomado sangre, se recomienda realizar pruebas lo antes posible para evitar que las células y el ADN se deterioran.

La saliva como otra fuente de ADN

En los últimos años, la saliva se ha utilizado ampliamente para pruebas genéticas. Se puede obtener fácilmente insertando un hisopo de algodón en la boca y deslizando por las mejillas, o a partir del esputo de la saliva. La ventaja de usar saliva es que permite la autocolección, no hay necesidad de que una persona calificada tome la muestra, es un procedimiento relativamente rápido y se puede almacenar a temperatura ambiente durante períodos de tiempo más largos.

Otras fuentes de ADN

Aparte de la sangre y la saliva, hay otras fuentes de ADN que se pueden utilizar en diferentes circunstancias:

• Espermatozoides: se realiza un análisis específico para comprobar la fertilidad masculina, incluida la fragmentación del ADN.
• Tejidos: en algunos casos, se puede derivar a un paciente para que realice una biopsia de tejido específico, esto puede ocurrir cuando se encuentra un tumor y se lleva a cabo un análisis genético para comprobar si hay mutaciones en el material genético, que en este caso sería ADN somático.
• Líquido amniótico o vellosidades coriónicas: este tipo de muestras se utilizan en el diagnóstico prenatal cuando se identifica una sospecha de condición genética durante el embarazo, para analizar el material genético del feto.
• Raíz del cabello: se utiliza principalmente para análisis forenses y pruebas de paternidad.

La importancia del ADN y las pruebas genéticas

Dado que nuestro ADN contiene toda nuestra información genética esencial, extraerlo y estudiarlo puede producir muchos datos importantes para nuestra salud, predisposiciones genéticas y más. Hoy en día hay muchos usos que se pueden realizar en una muestra de ADN, incluyendo:

• Ayuda a diagnosticar enfermedades genéticas cuando una persona ya tiene signos y síntomas.
• Identifique nuestro riesgo de ciertas enfermedades y ayúdenos a tomar medidas preventivas para evitar su aparición o detectarlas lo antes posible.
• Diagnóstico prenatal cuando se identifica una sospecha de condición genética durante el embarazo. En este caso, la muestra de ADN se obtiene del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas.
• Detección prenatal no invasiva utilizando una muestra de sangre de la madre; la tecnología actual permite analizar el ADN fetal libre presente en la sangre de la madre.
• Establecer el estado de portador para saber si somos portadores de una enfermedad que se puede transmitir a nuestra descendencia.
• Ayude a entender cómo reacciona nuestro cuerpo a los medicamentos para un tratamiento más eficaz y para evitar reacciones farmacológicas.
• Ayuda a entender nuestra predisposición a ciertas enfermedades multifactoriales.

Extraer y analizar el ADN de la sangre u otras fuentes puede ser extremadamente beneficioso para comprender nuestra composición genética, nuestras predisposiciones para la salud y más. Dado que el ADN es el libro de instrucciones de la vida, tener acceso a estos datos puede evitar que las enfermedades graves se desarrollen o detecten en las primeras etapas y puede ayudarnos a comprender mejor nuestro camino en la vida.

En zogen, conocemos la importancia del ADN, por lo que ofrecemos diferentes estudios genéticos que abarcan desde la medicina preventiva hasta el diagnóstico prenatal. Abrimos la puerta a un uso más amplio de los servicios genéticos, no solo nos centramos en el diagnóstico, siempre con el apoyo de nuestras consultas de asesoramiento genético por parte de los genetistas médicos. Si desea recibir más información sobre los servicios que ofrecemos, no dude en ponerse en contacto con nosotros.