Mi Recién Nacido
Mi Recién Nacido
Mi Recién Nacido, es una prueba de detección temprana de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida, proporcionando información clave para el manejo preventivo, la dieta o el tratamiento temprano. La prueba complementa la prueba convencional de pinchazo en el talón, mejorando la utilidad clínica.
La prueba está indicada para recién nacidos y niños en los primeros años de vida que no presentan síntomas de enfermedad genética y se realiza con sangre o raspado bucal con un dispositivo específico proporcionado por zogen.
La prueba realiza la secuenciación del exoma completo y el análisis posterior de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de inicio en la primera infancia.
La prueba analiza distintas enfermedades categorizadas en los siguientes grupos:
- Metabólico
- Sindrómico
- Pulmonar
- Musculoesquelético
- Hematológico
- Hormona
- Neurológico
- Cardiovascular
- Sorfideza
- Inmunológico
- Cáncer
- Urogenital
Ventajas de la prueba
- Requiere una muestra de sangre de rutina, sangre de cordón umbilical o un hisopo bucal recogido con un kit proporcionado por zogen.
- Analiza el ADN del recién nacido utilizando una tecnología de secuenciación avanzada que proporciona resultados fiables.
- Es para cualquier bebé sin síntomas de enfermedad como parte de la atención médica.
- El proyecto BabySeq proporcionó datos clave sobre enfermedades genéticas en recién nacidos, revelando que alrededor del 10% de los bebés examinados tenían alteraciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar una enfermedad de revelación infantil. Este proyecto, basado en la secuenciación del genoma del recién nacido, y financiado por el gobierno de los Estados Unidos, tiene como objetivo integrar la genómica en la práctica clínica tanto para recién nacidos sanos como enfermos.
