La genética y el cáncer hereditario

En este artículo hablaremos sobre la relación de la genética y el cáncer hereditario. Entre el 5 y el 10% de todos los casos de cáncer están relacionados con alteraciones genéticas que se heredan, es decir, se transmiten de generación en generación. Tener un cambio genético heredado no siempre significa que uno esté irrevocablemente destinado a padecer cáncer, sino más bien que existe un mayor riesgo de desarrollar cierto tipo o tipos de cáncer. Cada vez se conocen mejor nuevos genes que determinan la predisposición hereditaria a diferentes tipos de cáncer.

El cáncer hereditario ocurre cuando un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer se transmite de padres a hijos. Nacer con este cambio significa que una persona tiene una mayor probabilidad de desarrollar tipos específicos de cáncer, y estos cánceres pueden ocurrir a una edad más temprana que en otras personas que no tienen el cambio. Ahora se recomienda estudiar un mayor número de genes mediante una secuenciación más eficiente de paneles multigénicos.

Algunos cánceres tienen características específicas que sugieren que un riesgo puede haber sido heredado de uno de los padres, incluso cuando no hay antecedentes familiares importantes de cáncer.

  • Cáncer de mama que se describe como “triple negativo” (resultados negativos cuando se analiza la presencia de ciertas proteínas en el tejido tumoral en el análisis de biopsia).
  • Cáncer de ovario que se describe como seroso de alto grado (esto incluye cáncer similar en las trompas de Falopio o el peritoneo).
  • Cáncer de colon o útero (endometrio) que se describe por la ausencia de algunas proteínas cuando se realizan pruebas al tumor.

Algunas personas que se someten a una colonoscopia y tienen más pólipos de los esperados, o pólipos inusuales, lo que también puede sugerir un riesgo de cáncer hereditario.

El objetivo principal del diagnóstico genético de una predisposición al cáncer hereditario es la intervención y seguimiento del paciente afectado y su familia con el objetivo de reducir la mortalidad provocada por el cáncer.

Las pruebas genéticas relacionadas con el cáncer proporcionan orientación para la toma de decisiones. El objetivo de realizar una prueba de predisposición al cáncer hereditario es recomendar medidas de seguimiento y prevención adaptadas al riesgo identificado e informar a las personas y a sus familias para discutir diferentes medidas preventivas, que van desde un seguimiento periódico estricto hasta, en algunos casos, hasta el extremo de recomendar en ocasiones cirugía preventiva (por ejemplo, mastectomía preventiva, resección de colon, extirpación de ovarios y trompas, etc.).

Una persona debería considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas para detectar cáncer hereditario si:

  • Tienes varios familiares de primer grado (madre, padre, hermanos, hijos) con cáncer.
  • Muchos familiares de un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
  • Si sabes que cierto tipo de cáncer en tu familia está relacionado con una alteración genética.
  • Un familiar tiene más de un tipo de cáncer o cánceres bilaterales, por ejemplo en ambos senos.
  • Un miembro de la familia ha tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para ese tipo de cáncer.
  • Un familiar tiene un cáncer poco común, como cáncer de mama en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer de ojo).
  • Un hallazgo físico relacionado con un cáncer hereditario (como tener muchos pólipos en el colon).
  • Uno o más miembros de la familia ya se han realizado una prueba genética que encontró una alteración genética.

Si le preocupa el cáncer en su familia, hable con su médico. Traiga toda la información que tenga sobre familiares que hayan tenido cáncer. También hable con tus familiares para saber si alguno ya ha iniciado este proceso. Revisar esta información puede ayudarles a usted y a su médico a decidir si es necesario realizar pruebas genéticas.

En zogen contamos con un equipo de expertos oncólogos y genetistas médicos que podrían guiarlo. Contáctános.

Fuente: https://www.veritasint.com/blog/en/genetics-of-hereditary-cancer/