La diabetes es una enfermedad con una alta incidencia en la sociedad actual. Una de las dudas más habituales sobre esta patología es si se puede transmitir de padres a hijos. Por ello, en este artículo queremos aclarar la pregunta de si ¿La diabetes es hereditaria?, explicando los diferentes tipos que existen, sus orígenes, tratamientos y complicaciones más frecuentes.

¿Cómo controla el cuerpo los niveles de azúcar?

Antes de abordar la diabetes, repasemos brevemente cómo se controlan internamente nuestros niveles de azúcar en sangre, para que podamos comprender mejor el origen de esta patología. El páncreas juega un papel fundamental en el control de los niveles de azúcar en sangre (glucemia) ya que es el órgano que, entre muchas otras funciones importantes, produce insulina, la hormona encargada de regular el nivel de glucosa en sangre.

El proceso es:

Cuando comemos, los niveles de glucosa en sangre aumentan.

El cuerpo produce insulina, que tiene la función de desviar el azúcar presente en la sangre hacia los tejidos y músculos para su uso o almacenamiento.

Si todo funciona correctamente, los niveles de azúcar en sangre bajan y se normalizan relativamente rápido después de cada comida.

Niveles normales de glucosa e insulina en sangre (no diabéticos) durante 24 horas.

Diabetes: cuando falla el control de la glucosa en sangre

El problema surge cuando el páncreas no produce suficiente insulina (diabetes tipo 1) o cuando el cuerpo no reacciona (se vuelve resistente) a su presencia (diabetes tipo 2). En estos casos, los niveles de azúcar no se normalizan tras las comidas y esto provoca diversos problemas, tanto a corto como a largo plazo.

Los niveles elevados sostenidos de azúcar en sangre (hiperglucemia) dañan los vasos sanguíneos y aumentan el riesgo de accidente cerebrovascular, enfermedad renal, alteraciones visuales o problemas neurológicos. Por este motivo, si se padece diabetes es necesario llevar un control estricto de los niveles de glucosa en sangre para evitar la aparición del coma diabético y el desarrollo de otros problemas de salud a corto y largo plazo.

¿Qué es el coma diabético?

El coma diabético es una complicación de la diabetes que se produce cuando los niveles de glucosa en sangre aumentan (hiperglucemia) o disminuyen (hipoglucemia) excesivamente, provocando pérdida del conocimiento y falta de respuesta a los estímulos. Esta situación puede ser fatal, por lo que quien la padece requiere atención inmediata.

Algunos síntomas que pueden sugerir hiperglucemia son sed, micción frecuente, fatiga, sequedad de boca o náuseas y vómitos. Los síntomas relacionados con la hipoglucemia, sin embargo, son temblores o nerviosismo, fatiga, debilidad, sudoración, dificultad para hablar, hambre o náuseas. En pacientes que padecen diabetes desde hace mucho tiempo, en ocasiones puede producirse lo que se denomina “hipoglucemia asintomática”, es decir, una disminución de los niveles de glucosa que no produce síntomas.

La diabetes es hereditaria según su tipo

En artículos de nuestro blog como Enfermedades y tipos de herencia genética o Enfermedades genéticas hereditarias: las más frecuentes y las más raras, explicamos que las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas provocadas por alteraciones en uno o más genes que pasan de generación en generación. ¿Pero es este el caso de la diabetes? La respuesta es que depende del tipo de diabetes, aunque pensemos en la diabetes como una única patología, las causas son distintas y su grado de heredabilidad varía. Los principales tipos son:

• Diabetes tipo 1
• Diabetes tipo 2
• Diabetes tipo 1.5
• diabetes tipo MODY
• Diabetes gestacional
• Diabetes secundaria (fibrosis quística, medicamentos, etc).

A continuación veremos las principales características de cada tipo de diabetes y su grado de heredabilidad.

Diabetes tipo 1

La diabetes tipo 1 ocurre porque el páncreas no produce suficiente insulina para controlar la glucosa en sangre. Esto puede ocurrir por diferentes motivos:

Predisposición genética

El desarrollo de diabetes tipo 1 se debe a la interacción de factores genéticos con factores ambientales. Por tanto, no es la enfermedad la que se hereda, sino la probabilidad de padecerla. Este mayor riesgo de padecer diabetes tipo 1 no depende de un solo gen, sino que probablemente sea consecuencia de la interacción de varios de ellos (conocidos o desconocidos), algo que conocemos como “herencia poligénica”. En el caso de gemelos idénticos, si uno tiene este tipo de diabetes, existe un 50% de probabilidad de que el otro también la desarrolle.

Factores ambientales

Como en otras enfermedades, en la diabetes tipo 1 existen factores ambientales externos que pueden intervenir en el desarrollo de la patología, principalmente en personas genéticamente predispuestas, como por ejemplo:

Virus

• Ciertas toxinas ambientales
• Alimento
• Otros factores desconocidos

Autoinmunidad

En determinados casos, el propio organismo ataca a las células del páncreas productoras de insulina (células beta pancreáticas), provocando la diabetes.

Diabetes tipo 2

Este tipo de diabetes se conoce como “diabetes del adulto” y es la más común en personas mayores de 40 años. El problema es que el organismo se vuelve resistente a la insulina, aunque la producción sea inicialmente correcta. Generalmente, el cuerpo, para intentar compensar esta falta de sensibilidad, aumenta la producción de insulina, sin embargo, con el tiempo, este sobreesfuerzo tiene consecuencias y las células beta pancreáticas reducen la producción de insulina.

Predisposición genética

En la diabetes tipo 2 el factor hereditario tiene más peso que en la diabetes tipo 1, pero seguimos hablando de predisposición. Es decir, lo que se hereda es el riesgo de presentarla, pero en este caso también existe la “herencia poligénica” y factores ambientales que influyen en el desarrollo de la patología. Si un gemelo tiene diabetes tipo 2, la probabilidad de que el otro gemelo la tenga es del 80%.

Estilo de vida

El 80% de las personas con diabetes tipo 2 son obesas y sedentarias. Estos dos factores disminuyen la sensibilidad a la insulina, por eso es tan importante llevar una vida activa y mantener un peso adecuado para prevenir el desarrollo de diabetes.

Diabetes tipo 1.5

La diabetes tipo 1.5 tiene características tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2. Se conoce más técnicamente como diabetes autoinmune latente en adultos (LADA). En este tipo de diabetes, las células autoinmunes atacan a las células pancreáticas (como en la diabetes tipo 1), aunque la enfermedad no aparece hasta la edad adulta (como en la diabetes tipo 2). De hecho, alrededor del 10% de los casos de diabetes tipo 2 son en realidad casos de LADA y, por tanto, no responden al tratamiento de la diabetes tipo 2, con el que suelen diagnosticarse erróneamente.

Diabetes tipo MODY

Este tipo de diabetes lleva el nombre de Diabetes de Inicio de la Madurez de los Jóvenes y generalmente aparece antes de los 25 años. En este caso, se trata de una enfermedad monogénica, es decir, que está provocada por una alteración o mutación en un gen concreto.

Existen diferentes tipos de MODY y cada uno de ellos está relacionado con un gen diferente. En general, estas alteraciones genéticas afectan a la maduración de las células beta del páncreas y, por tanto, a la producción de insulina. Entre el 1% y el 2% de los pacientes diabéticos en Europa padecen este tipo de diabetes, aunque normalmente se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o 2.

MODO 1

Este tipo se debe a mutaciones en el gen HNF4A y representa el 10% de los casos MODY. Cuando hay mutaciones en este gen, se produce una reducción en la producción de insulina. Estos pacientes no responden bien a las sulfonilureas, un fármaco utilizado para tratar la diabetes al aumentar la secreción de insulina por las células beta del páncreas.

MODO 2

Este tipo se debe a mutaciones en el gen de la glucocinasa (GK). Entre el 30% y el 50% de los casos de diabetes MODY son MODY 2, siendo este tipo el más frecuente junto con la MODY 3. En este caso las mutaciones alteran la capacidad del organismo para detectar niveles elevados de glucosa, lo que dificulta la producción adecuada de insulina. La diabetes MODY 2 se considera leve y sólo alrededor del 5% de los pacientes tienen complicaciones. De hecho, en el momento del diagnóstico suelen presentar valores elevados de glucosa pero ningún otro síntoma.

MODO 3

Este tipo se debe a mutaciones en el gen HNF1A y representa del 30% al 50% de los pacientes con MODY. En este caso los pacientes tienen niveles elevados de glucosa que aumentan con el tiempo provocando, en muchos casos, complicaciones de la diabetes. La edad media de diagnóstico suele ser de 14 años. Muchos casos se confunden erróneamente con diabetes tipo 1 y se tratan con insulina cuando normalmente responden bien a las sulfonilureas.

MODO 4

Este tipo, que representa aproximadamente el 1% de la diabetes tipo MODY, se debe a mutaciones en el gen PDX1, que desempeña un papel clave en el desarrollo del páncreas.

MODO 5

Este otro tipo se debe a mutaciones en el gen HNF1B, y supone el 5% de los casos de diabetes tipo MODY. Además de todos los enumerados, existen otros tipos de diabetes MODY mucho menos frecuentes, provocados por diferentes genes:

Tipo MODY6 (gen NEUROD1)

Tipo MODY 7 (gen KLF11)

Tipo MODY 8 (gen CEL)

Tipo MODY 9 (gen PAX4)

Tipo MODY 10 (gen INS)

Tipo MODY 11 (gen BLK)

Tipo MODY 12 (gen ABCC8)

Tipo MODY 13 (gen KCNJ11)

Diabetes gestacional

La diabetes gestacional ocurre en el 10% de las mujeres embarazadas y puede afectar el desarrollo fetal y aumentar el riesgo asociado al embarazo. Su origen es multifactorial, es decir, depende tanto de los genes como del medio ambiente.

Aunque el factor hereditario se conocía desde hacía tiempo, no fue hasta 2019, cuando se identificó el primer gen específico implicado directamente en el desarrollo de la diabetes gestacional: PAX8. Este hallazgo es fruto del trabajo de investigación de científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz junto con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-Cabimer, de la Universidad de Sevilla.

¿Por qué la glucosa en sangre tiende a aumentar durante el embarazo?

Los mecanismos fisiológicos normales del embarazo conducen a la producción de lactógeno placentario humano (HPL) o somatomamotropina coriónica humana, una hormona cuya función es asegurar que el bebé reciba un aporte adecuado de energía. Para lograrlo ejerce el efecto contrario al de la insulina, es decir, favorece la permanencia de la glucosa en sangre, por lo que existe mayor probabilidad de presentar niveles elevados durante el embarazo.

Para detectar mujeres embarazadas con niveles de glucosa anormalmente altos, todas las mujeres embarazadas se someten a pruebas de detección entre las semanas 24 y 28. La diabetes gestacional generalmente se resuelve después del parto.

diabetes secundaria

La diabetes secundaria es consecuencia de agentes externos u otras patologías primarias, como la hemocromatosis o la enfermedad de Cushing. También existe la posibilidad de hiperglucemia secundaria debido a la ingesta de ciertos fármacos.

¿Puedo prevenir la diabetes?

El 14% de la población española padece diabetes, lo que convierte a esta patología en una de las más prevalentes. La diabetes despierta un gran interés en la población general ya que en muchos tipos es posible prevenir su desarrollo mediante hábitos de vida.

En este artículo hemos intentado explicar el carácter hereditario de los distintos tipos de diabetes. Aunque la herencia genética juega un papel importante en el desarrollo de esta patología, en la mayoría de los casos se produce por una combinación de genes, factores inmunológicos y ambientales, lo que hace de nuestro estilo de vida una herramienta útil en la prevención de algunos tipos de diabetes.

En otros casos, los genes juegan un papel determinante en el desarrollo de la diabetes, como ocurre en la diabetes tipo MODY, y las pruebas genéticas son importantes para un correcto diagnóstico de la enfermedad.

Desde Veritas intentamos ayudar a transmitir la importancia de la genética en la prevención y diagnóstico de enfermedades, ¡esperamos haberte ayudado a comprender mejor esta patología tan frecuente hoy en día! Si quieres más información, contactanos y resuelve todas tus dudas.

Fuente: https://www.veritasint.com/blog/en/is-diabetes-hereditary/