Cuando hablamos de enfermedades genéticas o afecciones hereditarias, a menudo hay confusión entre estos términos. En última instancia, tanto “genética” como “hereditarias” se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, tenemos que marcar la diferencia entre genético y hereditario, ya que los dos términos no son necesariamente intercambiables.

Si bien tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en nuestro ADN, no todas las enfermedades genéticas se transmiten a lo su vez en la línea familiar. Solo aquellos que se transmiten de generación en generación son hereditarios.

Diferencia entre enfermedad genética y hereditaria: Definiciones clave

Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Para entender las diferencias entre estos dos conceptos, primero debemos mirar las definiciones y características de cada uno.

Las enfermedades genéticas son patologías que se producen debido a una alteración en nuestro material genético o ADN. Las mutaciones pueden ser causadas por un error en la replicación del ADN o por factores ambientales (por ejemplo, humo de cigarrillo o exposición a la radiación). En este caso, la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad. Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a sus hijos o no.

Una enfermedad hereditaria es causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos. Si bien también hay un cambio en el ADN, la característica clave aquí es el hecho de que la enfermedad se transmite, porque la alteración es la presencia en todas las células del organismo, incluidas las células de la línea germinal, como explicaremos a continuación.

Sabemos que el ADN se transmite de una generación a la siguiente, por lo que la pregunta es cómo algunas enfermedades genéticas evitan convertirse en hereditarias. Para entender esto, primero tenemos que investigar brevemente el ADN.

Una breve descripción de nuestro ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula compleja que forma el componente básico de nuestra composición genética. Se puede encontrar en prácticamente todas las células de nuestro cuerpo, y contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

Nuestro genoma (todo el conjunto de nuestro ADN) puede considerarse el “libro genético de la vida”. Aquí es donde encontraremos nuestros genes, secciones de ADN que dan lugar a las proteínas que llevan a cabo varias funciones en nuestro cuerpo. Curiosamente, solo el 2 % del ADN conduce a la creación de proteínas.

El ADN es una molécula muy larga, que a menudo se representa como la forma helicoidal con la que todos estamos muy familiarizados. El ADN junto con otras moléculas forma lo que se conoce como cromatina. Cuando las células se dividen, la cromatina se compacta al máximo, y esto es lo que crea los cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. En cada par, heredamos un cromosoma de nuestra madre y otro de nuestro padre, para un total de 46 cromosomas.

Alteraciones genéticas: ¿Qué son y cómo se dan cuenta?

Desde el momento en que el óvulo es fertilizado y se forma un cigoto, nuestro ADN se define y tenemos los 46 cromosomas que mencionamos anteriormente. Mientras que las células se dividen constantemente a lo largo de nuestras vidas (dando lugar a nuevas células), es durante el desarrollo embrionario que se dividen al ritmo más rápido.

Dado que las células se están dividiendo rápidamente durante el desarrollo embrionario, el material genético contenido en ellas también se divide, sintetiza y distribuye entre las nuevas células. El resultado es que tendremos dos células hijas completamente iguales entre sí que provienen de la célula original. Este proceso se llama mitosis.

La mitosis es un mecanismo muy eficiente, que incluye una serie de puntos de control a lo largo del camino para verificar que el proceso continúa correctamente. Sin embargo, todavía existe la posibilidad de que se produzcan errores en la secuencia de ADN, que escapan a estos puntos de control. Estas se conocen como mutaciones de ADN o alteraciones genéticas.

Un cambio en el ADN no siempre implica enfermedad. En algunos casos, un cambio no tiene ninguna implicación, mientras que otros cambios afectan a la estructura de la proteína codificada por el gen, causando una enfermedad.

Entonces, ¿cuál es la diferencia entre lo genético y lo hereditario, dado que cualquiera de los dos ocurre como una alteración genética? La clave para responder a esta pregunta es cuándo y dónde se produce la alteración.

Línea germinal y células somáticas: la verdadera diferencia entre las enfermedades genéticas y hereditarias

Necesitamos ver una distinción más entre nuestras células antes de poder entender completamente la diferencia entre las enfermedades genéticas y hereditarias. Esto se refiere a dos tipos de células: línea germinal vs somática.

Células de la línea germinal

Las células de la línea germinal son las células sexuales, es decir, los óvulos y el esperma. Son las células que transmiten el ADN a la próxima generación, y son la clave para la reproducción sexual. Es importante destacar que el ADN contenido en las células de la línea germinal es el único que se pasa del padre al niño. Así es como se transmite la información genética.

Si el padre tiene una mutación en sus células de la línea germinal, sus óvulos o espermatozoides se verán afectados por ella, llevándola con ellos en las nuevas células de su hijo. Si la mutación en cuestión es una que causa una enfermedad, esta será una enfermedad hereditaria.

Células somáticas

Aparte de los óvulos y los espermatozoides, todas las demás células son las células somáticas. Cualquier mutación en el ADN en este tipo de células determinará las enfermedades genéticas, pero no serán hereditarias porque no se transmiten a la descendencia de la persona.

Un buen ejemplo de cómo funcionan las enfermedades hereditarias es el caso de algunos cánceres hereditarios. Los investigadores han descubierto que hay muchos genes que ayudan a reparar el ADN para prevenir, por ejemplo, el cáncer de mama. Los genes más conocidos involucrados en el desarrollo del cáncer de mama son: BRCA1 y BRCA2. Tener una mutación en el gen BRCA1 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta en un 87 %, un riesgo muy alto en comparación con el riesgo de la población general del 12 %. Si una persona tiene una mutación en el gen BRCA1 en sus células de la línea germinal, esta mutación podría transmitirse a su descendencia, que heredará este mayor riesgo de cáncer de mama.

El cáncer hereditario representa alrededor del 5-20% de todos los cánceres, mientras que la causa más común de cáncer son las mutaciones adquiridas que aparecen en las células somáticas. Pueden aparecer a lo largo de la vida de una persona y son más frecuentes a medida que envejecemos, lo que lleva a un crecimiento tumoral. Dicho esto, la diferencia clave entre la enfermedad genética y la hereditaria radica en si la mutación génica que causa la enfermedad está presente en las células de la línea germinal o no. En última instancia, las mutaciones en la línea germinal conducen a enfermedades hereditarias, mientras que las mutaciones en las células somáticas conducen a enfermedades genéticas que no son hereditarias.

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