El Diagnóstico del cáncer con inteligencia artificial y pruebas genómicas es un concepto que ha pasado de la teoría a la práctica gracias a investigaciones recientes que están revolucionando la medicina oncológica. Uno de los avances más destacados es el modelo de inteligencia artificial TOAD, desarrollado por el MIT, que permite predecir con alta precisión el origen de tumores difíciles de identificar. Esta tecnología, en conjunto con pruebas genómicas como las de Tempus, abre una nueva era en el diagnóstico y tratamiento personalizado del cáncer.

El estudio del MIT: ¿Cómo se desarrolló TOAD?

En 2021, un grupo de investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) publicó en Nature Medicine un estudio que presentó el modelo TOAD (Tumor Origin Assessment via Deep learning). Este sistema utiliza redes neuronales profundas para analizar imágenes histológicas —fotografías de tejido tomadas de biopsias— con el objetivo de identificar el sitio primario del cáncer, incluso cuando este no es evidente para los patólogos humanos.

El estudio entrenó a TOAD con más de 20,000 muestras histológicas provenientes de pacientes diagnosticados con distintos tipos de cáncer. A través del aprendizaje automático, el modelo fue capaz de reconocer patrones microscópicos sutiles que diferencian a un tipo de tumor de otro. En pruebas con casos clínicos reales, TOAD logró predecir el sitio de origen del tumor con una precisión del 83%, una cifra significativamente superior al promedio del diagnóstico convencional en casos de cáncer de origen desconocido.

Esta precisión puede tener un impacto directo en el tratamiento, ya que identificar el origen del cáncer permite aplicar terapias más efectivas y evitar intervenciones innecesarias.

¿Qué es el cáncer de origen desconocido y por qué es un reto?

El cáncer de origen desconocido (CUP, por sus siglas en inglés) representa entre el 2% y el 5% de todos los diagnósticos oncológicos. En estos casos, aunque se detectan metástasis en el cuerpo, no se puede identificar con certeza dónde comenzó el tumor. Esto complica el tratamiento, ya que muchas terapias están diseñadas específicamente para ciertos tipos de cáncer.

El proceso tradicional para intentar encontrar el origen incluye múltiples estudios, biopsias, tomografías y tratamientos empíricos. Esto no solo retrasa la atención adecuada, sino que también afecta emocional y físicamente al paciente. Aquí es donde tecnologías como TOAD ofrecen una alternativa innovadora y precisa.

¿Qué son las pruebas genómicas y cómo ayuda Tempus?

Las pruebas genómicas analizan el ADN del tumor para identificar mutaciones y alteraciones genéticas que pueden influir en su comportamiento. Estas pruebas no solo ayudan a detectar el tipo de cáncer, sino también a predecir su respuesta a ciertos tratamientos.

Tempus es una de las plataformas líderes en este campo. Su tecnología permite secuenciar cientos de genes a partir de una muestra de tejido o sangre, y luego comparar los resultados con una base de datos masiva que incluye información clínica, molecular y de respuesta a tratamientos de miles de pacientes.

Esto permite no solo confirmar el origen del tumor, sino también sugerir terapias dirigidas que han mostrado eficacia en casos similares. Además, en algunos casos, puede evitar tratamientos como la quimioterapia cuando el perfil genético indica que no serían efectivos.

¿Cómo se complementan TOAD y Tempus?

El uso conjunto de TOAD y Tempus ejemplifica el poder de integrar inteligencia artificial con genómica. TOAD ofrece una predicción rápida basada en imágenes microscópicas; Tempus valida esa predicción desde el nivel molecular. Esta combinación puede:

• Confirmar el tipo de cáncer cuando hay incertidumbre.
• Optimizar la selección del tratamiento.
• Reducir tiempos y costos de diagnóstico.
• Aumentar la probabilidad de éxito terapéutico.

Juntas, estas tecnologías permiten ejercer una verdadera medicina personalizada, donde el tratamiento se adapta a las características únicas del paciente y su tumor.

¿Cómo puede ayudarte zogen?

En zogen nos especializamos en facilitar el acceso a pruebas genómicas como las de Tempus. Si estás enfrentando un diagnóstico incierto o quieres explorar opciones de tratamiento más personalizadas, podemos ayudarte.

Nuestro equipo gestiona todo el proceso: desde la asesoría inicial gratuita, hasta la toma de muestra, envío y entrega de resultados. Trabajamos de la mano con médicos y pacientes para que cada decisión esté basada en evidencia genética y no en suposiciones.

Conclusión

Diagnóstico del cáncer con inteligencia artificial y pruebas genómicas ya no es ciencia ficción. Gracias a estudios como el de TOAD y tecnologías como Tempus, los pacientes con cáncer tienen hoy acceso a herramientas precisas que transforman su diagnóstico y tratamiento. En zogen, nuestro compromiso es llevar estas innovaciones a quienes más las necesitan, acompañando cada paso del camino con asesoría experta y humana, contáctanos, estamos contigo.

Estudio completo: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5824026/