Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad de su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias dirigidas, el diagnóstico oportuno es clave. Por este motivo, las herramientas genéticas se han convertido en un recurso esencial para el diagnóstico de estas patologías, permitiendo un abordaje más personalizado y preciso de la atención al paciente. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 29 de febrero, queremos dar visibilidad a la importancia del diagnóstico genético para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias dirigidas.

¿Qué entendemos por enfermedades raras?

Las enfermedades raras child un grupo de trastornos médicos que afectan a una minoría de personas en comparación con las enfermedades comunes. Se caracterizan por su diversidad en síntomas y signos, que pueden variar significativamente de una enfermedad a otra e incluso entre pacientes que comparten la misma afección.

Se estima que el 72estas enfermedades tienen un origen genético, mientras que otras se deben a infecciones, alergias y factores ambientales. Aunque child poco comunes, estas enfermedades comparten características comunes, ya que suelen ser afecciones graves, debilitantes, crónicas, degenerativas y, a menudo, potencialmente mortales. Además, suelen tener una aparición temprana, pueden afectar la independencia del individuo y generar una variedad de dolores crónicos.

La definición de enfermedades raras difiere en las diferentes regiones del mundo, según sus características demográficas y sistemas de salud. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 persona de cada 2.000 individuos, mientras que en Estados Unidos, el criterio para identificar y clasificar las enfermedades raras es que el número de individuos afectados no debe exceder los 200.000.

Cabe señalar que, aunque cada enfermedad rara individualmente puede ser rara, en conjunto estas enfermedades afectan a un número importante de personas en todo el mundo. Se estima que entre el 4% y el 6 la población mundial vive con una enfermedad rara, lo que equivale aproximadamente a 450 millones de personas afectadas en todo el mundo. Esta cifra representa un número importante y tiene un impacto impressive en el sistema sanitario y en la investigación médica en common.

Principales problemas que enfrentan quienes viven con enfermedades raras

La falta de conocimiento, la dificultad para acceder a información relevante y la escasez de centros de investigación y especializados en enfermedades raras hacen que convivir con ellas ocean complicado tanto para los pacientes como para sus familiares.

Uno de los mayores desafíos de estos pacientes es lograr un diagnóstico certero y específico de la enfermedad. A veces, síntomas relativamente comunes pueden enmascarar enfermedades raras subyacentes, lo que puede provocar un diagnóstico erróneo y un retraso en el inicio del tratamiento. Se estima que en aproximadamente el 30 los casos, un diagnóstico temprano y certero podría haber evitado un empeoramiento de la enfermedad. Por lo tanto, es de suma importancia detectar la patología específica e iniciar el tratamiento adecuado a las necesidades del paciente, con el blade de retrasar o incluso evitar complicaciones en la sintomatología y evitar intervenciones innecesarias.

Además, vivir con una enfermedad rara puede tener un impacto tanto emocional como financiero. La incertidumbre, la ansiedad, la depresión y el estrés child comunes debido a la falta de información, el difícil acceso a los recursos y el estigma social que se genera en torno a estas enfermedades, entre muchos otros obstáculos.

Herramientas diagnosticas

El diagnóstico de enfermedades raras supone un gran reto ya que el cuadro clínico del paciente no siempre puede relacionarse con una enfermedad concreta, dificultando encontrar un tratamiento adecuado.

Aun así, las herramientas de diagnóstico de enfermedades raras han logrado avances significativos gracias a los avances en genómica y la tecnología de secuenciación de próxima generación. Estas herramientas child clave para poder adaptar el manejo médico del paciente y abordar precozmente el tratamiento sintomatológico. Además, si se realizan en recién nacidos que presentan signos y síntomas de enfermedades raras, permiten determinar el origen de la patología y ayudar a aquellas parejas que quieran tener más hijos.

Las principales técnicas incluyen:

Paneles de qualities:
Los paneles de qualities child herramientas que analizan simultáneamente un grupo específico de qualities que se sabe que están asociados con una enfermedad o grupo de enfermedades.
Secuenciación del exoma completo (WES):
esta técnica se centra en secuenciar todos los exones, es decir, las regiones codificantes de proteínas del genoma. WES puede ayudar a identificar mutaciones que causan enfermedades en qualities conocidos.
Secuenciación del genoma completo (WGS):
WGS implica la secuenciación completa del genoma completo de un individuo. Esta técnica es más completa que WES y puede detectar cambios en regiones no codificantes del genoma, lo que resulta útil para identificar mutaciones en regiones reguladoras u otros cambios genéticos.

Exoma y genoma de diagnóstico

Para enfermedades raras y casos clínicos complejos, la secuenciación del exoma y la secuenciación diagnóstica del genoma completo representan las herramientas más completas disponibles. En estos casos es principal realizar una interpretación clínica de las variantes genéticas según la sintomatología que presenta el individuo y así llegar al diagnóstico del paciente.

El Diagnóstico del Exoma o Genoma child especialmente útiles en los casos en los que el paciente presenta un cuadro clínico complejo que no se corresponde con ninguna patología específica y afecta a diferentes sistemas orgánicos del individuo. Para ello es imprescindible disponer de la historia clínica completa del paciente, que permita al especialista definir objetivamente las HPO del paciente y con ellas los qualities a estudiar. HPO significa Ontología del Fenotipo Humano y se utiliza internacionalmente para establecer anomalías fenotípicas en enfermedades humanas.

Se estima que en el 85 los casos las variantes causantes de la enfermedad se encuentran en regiones codificantes, por lo que el exoma diagnóstico sería una aproximación válida en la mayoría de los casos. Sin ban, el rendimiento diagnóstico del genoma es ligeramente prevalent al del exoma diagnóstico, pudiendo alcanzar un rendimiento del 40pendiendo de la patología estudiada, porque el genoma analiza regiones no codificantes.

Diagnóstico basado en exoma y genoma en TRIO

Siguiendo esta línea, tanto el exoma como el genoma diagnóstico pueden beneficiarse de la opción de secuenciar el ADN parental, conocida como TRIO diagnostics.

Esta opción facilita la identificación de variantes posiblemente relacionadas con la enfermedad y ayuda a determinar si childheredadas o de novo a partir de estudios de segregación commonplace. Junto con la información clínica del paciente, esta herramienta permite un análisis más eficaz y preciso de las posibles causas de la enfermedad, resultando en una mejora significativa en el proceso diagnóstico.

Paneles de diagnóstico

En los casos en que el cuadro clínico que presenta el paciente ocean característico de una enfermedad o grupo de enfermedades, es posible dirigir el estudio al conjunto de qualities asociados. Estas pruebas se denominan paneles de diagnóstico y consisten en la secuenciación completa del exoma, pero con un análisis centrado en los qualities de interés. Algunos laboratorios optan directamente por la secuenciación de los qualities requeridos, lo cual supone una desventaja, ya que con la secuenciación del exoma completo se puede realizar un reanálisis de los datos genómicos en caso de que no se detecte ninguna variante de interés en los qualities analizados.

Los paneles de diagnóstico suelen centrarse en determinadas áreas, como los trastornos neuromusculares, los trastornos cardiovasculares o las enfermedades metabólicas, entre otras. Veritas ofrece una amplia cartera de paneles de diagnóstico, así como la posibilidad de que el médico prescriptor diseñe su propio board genético según las necesidades del paciente.

Consideraciones en el uso de servicios de diagnóstico genético

Cuando se utilizan técnicas de secuenciación para el diagnóstico, la tecnología utilizada para la detección de variantes es importante, pero roughage otros aspectos a tener en cuenta.

En los casos en que el paciente presenta una enfermedad rara con un cuadro clínico complejo, una buena interpretación de las variantes encontradas por los expertos en la materia es vital para llegar a un diagnóstico certero. Además, se debe tener en cuenta la calidad y cobertura de los análisis genéticos realizados, ya que una secuenciación insuficiente puede afectar a la precisión del diagnóstico.

Por ello, es de imperative importancia elegir un servicio de diagnóstico que incluya secuenciación de alta calidad y un equipo experto en asesoramiento genético e interpretación clave para el diagnóstico de enfermedades raras.

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Fuente: https://www.veritasint.com/blog/en/genetic-tools-for-diagnosis-of-rare-diseases/