En los últimos años la oncología ha vivido una transformación: no basta con saber dónde se originó un tumor; hoy importa qué lo impulsa a nivel molecular. Los tratamientos tumor-agnósticos atacan alteraciones genéticas compartidas por tumores de distintos órganos, abriendo nuevas opciones terapéuticas para pacientes que antes no las tenían. En esta entrada explicamos en lenguaje claro qué significa este enfoque, cuáles son los biomarcadores clave y cuándo una prueba NGS puede ser determinante en la práctica clínica.
(Y por qué cada vez más médicos solicitan estudios genómicos como NGS)
Durante muchos años, el cáncer se clasificó y trató principalmente según el lugar del cuerpo donde aparecía: cáncer de mama, de pulmón, de colon, de próstata, etc. Cada diagnóstico seguía rutas muy diferentes, aun cuando algunos tumores compartieran características biológicas muy similares.
Pero en los últimos años algo cambió para siempre: comenzamos a entender que el cáncer no se define solo por el órgano donde inicia, sino por las alteraciones genéticas que lo impulsan.
Es aquí donde surge un nuevo concepto que está transformando la medicina: el cáncer agnóstico al tumor.
¿Qué significa realmente “agnóstico al tumor”?
Un cáncer agnóstico al tumor es aquel que no se clasifica por su ubicación, sino por una alteración molecular específica que puede encontrarse en distintos tipos de tumores.
Esto quiere decir que dos pacientes con cáncer en órganos totalmente distintos pueden recibir el mismo tratamiento, siempre que compartan la misma mutación o biomarcador.
Ejemplos de estas alteraciones incluyen:
- MSI-H (inestabilidad microsatelital alta)
- TMB alto (alta carga mutacional)
- Fusiones en NTRK
- Mutación BRAF V600E
- Alteraciones en RET o KRAS G12C
Cuando un tumor presenta una de estas señales, puede responder a terapias dirigidas sin importar dónde inició.
¿Por qué es tan importante esta nueva forma de clasificar el cáncer?
Porque por primera vez, podemos:
1. Clasificar el cáncer con mucho mayor precisión
Ya no solo vemos qué órgano está afectado, sino qué está impulsando el tumor a nivel genético.
2. Ofrecer tratamientos más personalizados
Las terapias dirigidas pueden ser más efectivas y causar menos efectos adversos cuando el tratamiento se adapta a la mutación exacta del tumor.
3. Identificar opciones incluso cuando el tumor es raro o difícil de clasificar
Para pacientes con cáncer metastásico o de origen primario incierto, los estudios genómicos pueden revelar opciones que antes parecían inexistentes.
4. Ahorrar tiempo crítico
Con una sola prueba NGS se puede obtener un mapa completo de las alteraciones, evitando múltiples estudios aislados.
¿Cómo se detecta si un cáncer es “agnóstico al tumor”?
A través de estudios genómicos avanzados, especialmente paneles de secuenciación de nueva generación (NGS).
Estas pruebas analizan cientos de genes relacionados con cáncer en una misma muestra, identificando:
- Mutaciones
- Fusiones génicas
- Alteraciones accionables
- Biomarcadores como MSI-H y TMB
Es esta información la que permite determinar si existe una terapia aprobada para ese tipo de alteración, independientemente del órgano afectado.
¿Quiénes se benefician más de este tipo de estudios?
Aunque cualquier paciente con cáncer puede beneficiarse, los casos donde NGS es especialmente útil incluyen:
- Cáncer metastásico o avanzado
- Tumores raros o poco comunes
- Cáncer de origen primario desconocido
- Pacientes que ya recibieron varios tratamientos sin respuesta
- Pacientes que buscan terapias dirigidas o ensayos clínicos
El rol de zogen en todo este proceso
Sabemos que solicitar una prueba genómica puede parecer complicado para médicos y pacientes: trámites, autorización de aseguradora, envío de muestra, tiempos de respuesta…
Pero no tiene por qué serlo.
En zogen somos un puente tecnológico entre médicos, pacientes y los laboratorios internacionales líderes en estudios genómicos.
Nos encargamos de toda la gestión: solicitud, documentación, logística, envío de muestras y acompañamiento durante el proceso.
Así, el foco del médico puede permanecer en lo más importante: la salud del paciente y las decisiones de tratamiento.
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📚 Fuentes científicas consultadas
- Shah, N. M., & Meric-Bernstam, F. (2025). The present and future of precision oncology and tumor-agnostic therapeutic approaches. The Oncologist.
- Subbiah, V. (2024). The evolving landscape of tissue-agnostic therapies in cancer.
- Nguyen, K., et al. (2024). Histology-Agnostic Drug Development: An Updated Review. Cancers.
- Sledge, G. W., Jr., et al. (2025). Real-world evidence provides clinical insights into tissue-agnostic therapeutic approvals. Nature Communications.
