Pruebas NGS para cáncer: qué son y para qué sirven
Cuando una persona recibe un diagnóstico de cáncer, es normal querer conocer más sobre la enfermedad y, sobre todo, entender qué información puede ayudar al especialista a tomar decisiones. En este contexto, las pruebas NGS para cáncer se han convertido en una herramienta importante dentro de la medicina de precisión, porque permiten estudiar múltiples características genéticas y moleculares de un tumor.
Pero ¿qué significa NGS?, ¿qué analiza exactamente?, ¿cómo se realiza?, ¿qué información puede proporcionar y quién puede beneficiarse de un estudio de este tipo?
Entenderlo es el primer paso para saber cuándo un estudio genómico puede tener sentido dentro de la evaluación de un paciente.
¿Qué significa NGS?
NGS significa secuenciación de nueva generación, por sus siglas en inglés Next Generation Sequencing. También puede encontrarse como secuenciación de próxima generación, secuenciación masiva en paralelo o secuenciación de última generación.
De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés National Cancer Institute), la secuenciación de nueva generación comprende diferentes métodos que permiten conocer el orden de los componentes básicos de millones de fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico) al mismo tiempo.
Dicho de una manera sencilla: podemos imaginar el ADN como un enorme libro de instrucciones. La tecnología NGS permite leer millones de fragmentos de ese “libro” de manera simultánea y utilizar herramientas informáticas para reconstruir y analizar esa información.
En cáncer, esto puede permitir estudiar diferentes genes y alteraciones relacionadas con el tumor dentro de un mismo análisis, dependiendo del estudio utilizado.
Es importante aclarar que NGS no es una sola prueba. Es una tecnología que puede utilizarse en diferentes tipos de estudios genómicos, con distintos objetivos, genes analizados, tipos de muestra y niveles de profundidad.
Por eso, cuando hablamos de pruebas NGS para cáncer, en realidad estamos hablando de diferentes estudios que utilizan esta tecnología para obtener información molecular de una enfermedad.
¿Qué analiza una prueba NGS para cáncer?
El cáncer se origina por cambios en las células. Algunos de estos cambios afectan el material genético y pueden influir en la manera en que las células crecen, se dividen, sobreviven o responden a determinados tratamientos.
Un estudio NGS puede buscar diferentes tipos de alteraciones genéticas dependiendo de su diseño.
Entre ellas se encuentran:
- Cambios en una sola letra del ADN, conocidos como variantes de un solo nucleótido.
- Inserciones y deleciones de pequeñas regiones del ADN.
- Alteraciones en el número de copias de determinados genes.
- Fusiones o reordenamientos genéticos.
- Determinadas alteraciones en genes relacionados con el desarrollo o comportamiento del cáncer.
- Biomarcadores específicos, dependiendo del panel utilizado.
Algunos estudios también pueden proporcionar información sobre biomarcadores como la TMB (carga mutacional tumoral, por sus siglas en inglés Tumor Mutational Burden) o la MSI (inestabilidad de microsatélites, por sus siglas en inglés Microsatellite Instability).
No todos los estudios NGS buscan las mismas alteraciones. Algunos analizan un grupo específico de genes y otros utilizan paneles mucho más amplios.
Por eso, el número de genes analizados no debe considerarse de manera aislada. Lo importante es que el estudio sea adecuado para la pregunta clínica que el médico busca responder.
¿Para qué sirven las pruebas NGS para cáncer?
Una de las principales aplicaciones de las pruebas NGS para cáncer es realizar un perfil genómico tumoral.
El perfil genómico busca conocer determinadas características moleculares de las células tumorales que pueden complementar la información obtenida mediante otros estudios.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) señala que el análisis de mutaciones potencialmente accionables en tumores puede ser útil para individualizar decisiones relacionadas con la selección de tratamiento, el seguimiento de la respuesta y la orientación del pronóstico.
Dependiendo del estudio y del contexto clínico, la información obtenida puede ayudar al especialista a:
- Conocer mejor las características moleculares del tumor.
- Identificar determinadas alteraciones genéticas.
- Detectar biomarcadores relevantes.
- Considerar si existen alteraciones potencialmente accionables.
- Complementar otros estudios diagnósticos.
- Apoyar decisiones relacionadas con medicina de precisión.
- En determinados casos, identificar información que pueda orientar estudios adicionales.
Esto no significa que una prueba NGS determine por sí misma qué tratamiento debe recibir una persona.
La información genómica es una pieza dentro de un panorama mucho más amplio.
¿Qué beneficios pueden tener las pruebas NGS para cáncer?
Las pruebas NGS para cáncer permiten estudiar múltiples genes y alteraciones del tumor en un mismo análisis. Entre sus principales beneficios están:
1. Conocer mejor el tumor
Permiten identificar alteraciones genéticas que ayudan a conocer las características moleculares específicas del cáncer.
2. Analizar múltiples genes a la vez
En lugar de estudiar necesariamente un gen por separado, determinados paneles NGS permiten analizar decenas o cientos de genes simultáneamente.
3. Identificar biomarcadores relevantes
Pueden detectar alteraciones que, dependiendo del tipo de cáncer y la evidencia disponible, pueden ser relevantes para valorar determinadas opciones de tratamiento.
4. Apoyar la selección de tratamiento
Los resultados pueden aportar información para que el oncólogo valore terapias dirigidas, inmunoterapia u otras alternativas cuando existe una indicación clínica relacionada con los hallazgos.
5. Aportar información para la medicina de precisión
Permiten incorporar las características moleculares del tumor a la evaluación del paciente, junto con su diagnóstico, etapa, antecedentes y otros estudios.
6. Obtener una visión molecular más completa
Además de identificar mutaciones, determinados estudios pueden analizar alteraciones como fusiones, cambios en el número de copias, TMB (carga mutacional tumoral) o MSI (inestabilidad de microsatélites).
7. Orientar estudios adicionales
En algunos casos, determinados hallazgos pueden llevar al especialista a considerar otros estudios, como una prueba genética hereditaria.
Importante: una prueba NGS no determina por sí sola el tratamiento ni garantiza una opción terapéutica. Su valor está en aportar información molecular que el especialista puede integrar con el resto de la información clínica del paciente.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica ha destacado el papel de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el desarrollo de la medicina de precisión y su aplicación en enfermedades como el cáncer.
¿Cómo se realiza una prueba NGS para cáncer?
Aunque el proceso puede variar entre laboratorios y estudios, generalmente involucra varias etapas.
1. Obtención de la muestra
El primer paso es obtener el material biológico que será analizado.
En muchos estudios oncológicos se utiliza una muestra de tejido tumoral obtenida previamente mediante una biopsia o cirugía.
Dependiendo de la prueba, también puede utilizarse sangre para analizar ADN relacionado con el tumor. Este tipo de estrategia puede formar parte de una biopsia líquida, que permite buscar material genético tumoral circulante en la sangre.
La muestra adecuada depende del tipo de cáncer, del estudio solicitado y de la información que se busca obtener.
2. Extracción del ADN o ARN
Una vez que la muestra llega al laboratorio, se extrae el material genético que será analizado.
En el caso de tejido tumoral, también puede evaluarse la cantidad y calidad del tejido disponible y la proporción de células tumorales presentes.
Esto es importante porque un estudio genómico necesita contar con material suficiente y de calidad adecuada para poder realizar el análisis.
3. Preparación de la muestra
El ADN o ARN se prepara para poder ser procesado por la plataforma de secuenciación.
Dependiendo de la metodología utilizada, pueden realizarse diferentes procesos, como fragmentación, amplificación, preparación de bibliotecas y enriquecimiento de determinadas regiones genéticas.
4. Secuenciación
Aquí ocurre una de las etapas centrales de la tecnología NGS.
La plataforma de secuenciación analiza millones de fragmentos de material genético de manera paralela.
Posteriormente, los datos obtenidos son procesados mediante herramientas bioinformáticas.
La bioinformática es fundamental en este proceso porque permite organizar enormes cantidades de información y compararla con secuencias de referencia para identificar posibles alteraciones.
5. Análisis bioinformático
Los datos generados durante la secuenciación no son, por sí mismos, el resultado clínico.
Se utilizan algoritmos y herramientas especializadas para identificar variantes y determinar cuáles pueden tener relevancia de acuerdo con los criterios establecidos por el estudio.
Esta etapa requiere una combinación de conocimientos de genética, biología molecular, informática y análisis de datos.
6. Interpretación y reporte
Finalmente, los hallazgos se integran en un reporte.
El informe puede incluir las alteraciones encontradas, determinados biomarcadores y otra información relevante según las características del estudio.
Aquí es importante hacer una aclaración: identificar una alteración genética no significa automáticamente que exista un tratamiento disponible para ella.
La relevancia clínica de un hallazgo depende del tipo de cáncer, las características del paciente, la evidencia científica disponible, los tratamientos existentes y otros factores clínicos.
Por esta razón, el resultado debe ser interpretado por el médico tratante.
¿Todos los pacientes con cáncer necesitan una prueba NGS?
No.
Esta es una de las consideraciones más importantes.
No existe una única prueba NGS adecuada para todos los pacientes ni para todos los tipos de cáncer.
La utilidad de un estudio depende de factores como:
- Tipo de cáncer.
- Etapa de la enfermedad.
- Características del tumor.
- Tratamientos previos.
- Objetivo del análisis.
- Biomarcadores que se desean investigar.
- Calidad y disponibilidad de la muestra.
Por eso, antes de solicitar un estudio genómico, es importante definir qué pregunta clínica se quiere responder.
En algunos pacientes puede ser relevante analizar un grupo específico de genes. En otros casos puede considerarse un panel más amplio.
La cantidad de genes analizados no determina por sí sola la utilidad clínica de una prueba.
¿Una prueba NGS es lo mismo que una prueba genética hereditaria?
No necesariamente.
Esta diferencia puede resultar especialmente importante para los pacientes.
Una prueba de perfil genómico tumoral busca principalmente alteraciones presentes en las células cancerosas. Muchas de estas alteraciones pueden haberse desarrollado durante la formación y evolución del tumor y no necesariamente están presentes en todas las células del organismo.
Una prueba genética hereditaria, en cambio, busca variantes genéticas que pueden estar presentes desde el nacimiento y que, en determinadas circunstancias, pueden relacionarse con una predisposición hereditaria a desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Por lo tanto, un resultado obtenido en un tumor no debe interpretarse automáticamente como una prueba de cáncer hereditario.
En determinadas situaciones, un hallazgo identificado mediante el análisis tumoral puede llevar al médico a considerar una evaluación genética hereditaria adicional.
Esta distinción es importante porque los resultados pueden tener implicaciones diferentes para el paciente y, en algunos casos, para sus familiares.
¿Qué papel tiene NGS en la medicina de precisión?
Durante muchos años, el cáncer se clasificó principalmente según el órgano donde se originaba, sus características microscópicas y su etapa.
Estos elementos siguen siendo fundamentales.
Sin embargo, hoy sabemos que los tumores también pueden presentar diferencias importantes a nivel molecular.
Dos personas con el mismo tipo de cáncer pueden tener alteraciones genéticas diferentes.
La secuenciación de nueva generación permite estudiar parte de estas diferencias.
En México, instituciones como el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) han incorporado plataformas de NGS y procesos bioinformáticos para avanzar en la caracterización molecular de tumores sólidos dentro de estrategias de medicina de precisión. La Secretaría de Salud informó en 2026 que los primeros ensayos de secuenciación NGS sobre tumores sólidos desarrollados en el INCan cumplen estándares internacionales de calidad a nivel molecular y clínico.
Asimismo, el INMEGEN ha señalado el papel de las tecnologías NGS en el desarrollo de herramientas de medicina de precisión en México.
La evidencia científica mexicana también ha documentado el uso de NGS para estudiar perfiles mutacionales en pacientes mexicanos con distintos tipos de cáncer. Por ejemplo, una investigación publicada en Salud Pública de México analizó mediante secuenciación dirigida de nueva generación 48 genes relacionados con cáncer en pacientes mexicanos con cáncer de pulmón de células no pequeñas.
¿Por qué puede ser importante conocer el perfil molecular de un tumor?
El cáncer no es una sola enfermedad.
Incluso dentro de un mismo tipo de cáncer pueden existir diferencias importantes entre un tumor y otro.
Conocer estas características puede ayudar al especialista a comprender mejor la enfermedad.
En determinados casos, identificar una alteración molecular puede aportar información relevante para valorar opciones terapéuticas específicas.
En otros casos, el resultado puede no identificar una alteración con una implicación terapéutica clara.
Ambas posibilidades forman parte de la realidad de la medicina genómica.
Por eso, el valor de las pruebas NGS para cáncer no está en prometer una respuesta para cada paciente, sino en proporcionar información molecular que pueda ser interpretada dentro del contexto clínico adecuado.
¿Cómo acceder a una prueba NGS en México?
El primer paso es hablar con el médico que lleva el caso.
El especialista puede determinar si un estudio genómico está indicado, qué tipo de muestra puede utilizarse y qué información sería relevante para la evaluación del paciente.
En Zogen, facilitamos el acceso a soluciones de diagnóstico genómico para cáncer, conectando a profesionales de la salud y pacientes con estudios especializados de laboratorios internacionales.
Nuestro trabajo incluye la gestión de solicitudes, procesos administrativos, coordinación de muestras y logística, para facilitar desde México el acceso a tecnologías avanzadas de diagnóstico genómico.
Porque detrás de cada muestra existe mucho más que ADN.
Existe una persona que busca comprender mejor su enfermedad.
Una mirada más precisa al cáncer
Las pruebas NGS para cáncer representan una de las herramientas que han permitido ampliar la forma en que se estudia una enfermedad tan compleja como el cáncer.
La tecnología permite analizar millones de fragmentos de material genético, identificar determinadas alteraciones y convertir esa información en datos que pueden complementar la evaluación médica.
Pero la tecnología no sustituye al especialista.
Un resultado genómico necesita contexto, interpretación y conocimiento clínico.
Por eso, cuando hablamos de medicina de precisión, no hablamos simplemente de tener acceso a tecnología avanzada. Hablamos de utilizar la información adecuada, en el paciente adecuado y dentro del contexto clínico adecuado.
Conocer más sobre un tumor no significa tener todas las respuestas. Significa contar con más información para hacer mejores preguntas.
Y en oncología, cada dato relevante puede ser parte de una visión más completa de la enfermedad.
Si estás considerando una prueba NGS para cáncer, consulta con el especialista que lleva tu caso para determinar si este tipo de estudio es adecuado y qué análisis puede responder mejor a la pregunta clínica que se busca resolver.
zogen facilita el acceso a tecnología de diagnóstico genómico para cáncer.
Estamos contigo, contáctanos.
- NCI — Secuenciación de nueva generación: definición oficial y explicación de la tecnología. Consultar definición de NGS del National Cancer Institute
- INMEGEN — Laboratorio de Diagnóstico Genómico: información sobre análisis de mutaciones somáticas mediante NGS y su utilidad en tumores. Consultar información de INMEGEN sobre análisis genómico de tumores
- INMEGEN — Medicina de precisión y NGS: desarrollo de tecnologías de secuenciación de nueva generación en México. Consultar información de INMEGEN sobre NGS y medicina de precisión
- Secretaría de Salud / INCan — Medicina de precisión: información oficial sobre la incorporación de NGS en la caracterización molecular de tumores sólidos en México. Consultar comunicado de Secretaría de Salud sobre NGS e INCan
- Salud Pública de México / UNAM: investigación sobre secuenciación de nueva generación y cáncer de mama en población mexicana. Consultar publicación de Salud Pública de México
- Salud Pública de México / INCan: estudio sobre perfil mutacional mediante NGS en cáncer de pulmón en población mexicana. Consultar estudio sobre NGS en cáncer de pulmón en población mexicana
