Preguntas Frecuentes
¿Los estudios de FoundationOne reportan los biomarcadores TMB (Tumor Mutational Burden) y MSI (Microsatellite Instability)?
Sí, los estudios de Foundation One reportan tanto TMB como MSI.
¿Qué sucede si mi paciente fallece mientras está en proceso el estudio de FoundationOne?
En caso de que se reporte un estudio concluyente o un reporte calificado, se cobra el estudio.
En caso de que se reporte un estudio fallido, no se cobra el estudio.
¿INVITAE solo mide BRCA 1 y 2?
Sí, sin embargo, se recomienda realizar el panel completo de INVITAE que incluye 84 genes; cabe destacar que tiene el mismo costo de BRCA 1 y 2.
¿FoundationOne Liquid CDx incluye mutaciones germinales?
FoundationOne Liquid CDx puede medir mutaciones germinales, sin embargo, cabe mencionar que esto no es el fin de este estudio.
¿FoundationOne CDx y FoundationOne Liquid CDx incluyen los genes NTRK 1, 2 y 3?
Sí, ambas pruebas incluyen estos genes.
¿Qué clona de PD-L1 se realiza en FoundationOne CDx y FoundationOne Liquid CDx?
FoundationOne CDx y FoundationOne Liquid CDx miden la clona que el médico desée incluir.
¿Estas pruebas pueden predecir la respuesta a la quimioterapia o la probabilidad de repetición?
No, estas pruebas no fueron diseñadas para predecir la respuesta a la quimioterapia o la repetición. Ayudan a coincidir con las alteraciones genómicas presentes en un cáncer específico y a encontrar las terapias dirigidas o ensayos clínicos recomendados para los genes alterados resultantes en las pruebas FoundationOne y FoundationOne Heme.
¿Cómo podrían Foundation One o Foundation One Heme ser útil en mi práctica?
FoundationOne y FoundationOne Heme identifican y reportan alteraciones genómicas que pueden guiar a las mejores opciones de tratamiento para las terapias dirigidas, ya sea autorizadas por la FDA o en ensayos clínicos con muy alta sensibilidad y especificidad para las alteraciones genómicas del cáncer.
¿Cómo obtengo los resultados?
zogen le enviará los resultados por correo electrónico o se los entregará personalmente si así lo dispone.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener resultados?
zogen le entregará un informe de 14 a 18 días después de que Foundation Medicine reciba la muestra del paciente para FoundationOne Heme.
¿Cuáles son los requisitos de espécimen para Foundation One Heme?
- Para las muestras FFPE, FoundationOne Heme requiere 80 \ 0x03BCm de tejido de un bloque revisado y aprobado por un patólogo como el bloque más representativo para el diagnóstico del paciente.
- Para las muestras de sangre periférica, FoundationOne Heme requiere un total de 2ml de sangre recogida en un EDTA, citrato de sodio o tubo de heparina sódica y 2,5ml adicional de la sangre total extraída en un tubo de ARN de sangre PAX gene.
- Para las muestras de aspirado de médula ósea, FoundationOne Heme requiere 0,5-2,0 ml de médula ósea recogida en un tubo con EDTA.
- Foundation Medicine es capaz de procesar cualquier muestra clínica que cumple con estas directrices. En caso de que la muestra sea insuficiente, se lo notificaremos dentro de aproximadamente dos días siguientes a la recepción.
¿Cómo ordeno FoundationOne Heme?
FoundationOne Heme utiliza muestras FFPE de rutina, que pueden estar disponibles a partir de una biopsia previa o cirugía y muestras de sangre o aspirados de médula ósea. Hemos hecho el proceso de pedido tan simple como sea posible. Si usted está presentando una muestra FFPE todo lo que tiene que hacer es completar un formulario de solicitud y en zogen nos pondremos en contacto con la patología para obtener la muestra. Para muestras de aspirado de médula ósea o sangre periférica completar un formulario de solicitud y enviarlo junto con la muestra de líquido. En zogen FAST vamos a cuidar el trámite con seguros y la presentación de informes.
¿Cuáles son los requisitos de espécimen para FoundationOne?
Foundation One requiere 40 \ 0x03BCm de FFPE tejidos, de los cuales 20% o más es de origen maligno, de 8 a 10 diapositivas sin teñir y de un bloque revisado y aprobado por un patólogo como el bloque más representativo para el diagnóstico del paciente. Todos los tipos de tumores sólidos son aceptables.
Foundation Medicine es capaz de procesar cualquier muestra clínica que cumpla con estas directrices. En caso de que la muestra sea insuficiente, se lo notificaremos dentro de aproximadamente dos días siguientes a la recepción.
¿Cómo ordeno FoundationOne?
FoundationOne utiliza muestras clínicas de rutina, fijadas en formol e incluidas en parafina, que pueden estar disponibles a partir de una biopsia o cirugía previa. Hemos hecho el proceso de pedido tan simple como sea posible, por lo que todo lo que tiene que hacer es completar un formulario de solicitud y ZOGEN se pondrá en contacto con la patología para obtener la muestra.
Vamos a cuidar el proceso con seguros y la presentación de informes mediante nuestro programa de atención integral zogen FAST.
¿Quién es candidato para la prueba FoundationOne Heme?
FoundationOne Heme está disponible para los pacientes con neoplasias hematológicas y sarcomas. Se pueden revelar las opciones de tratamiento adicionales a tener en cuenta en base a los factores que impulsan las alteraciones genómicas del cáncer de un paciente.
¿Quién es candidato para la prueba FoundationOne?
FoundationOne está disponible para cualquier paciente con un tumor sólido maligno. Se pueden revelar las opciones de tratamiento adicionales relevantes a considerar para los pacientes, basados en el perfil molecular de su tumor o puede ayudar a proporcionar información adicional para los pacientes que están en busca de opciones de estudios clínicos.
¿Qué ocurre si no aparece ninguna terapia sugerida en un reporte de cualquiera de los estudios de FoundationOne? ¿El reporte sigue siendo útil?
Sí, el reporte sigue siendo útil. En la lista de genes mutados, se podrán encontrar respuestas moleculares de blancos (targets) terapéuticos; se sugiere hacer consulta con un oncólogo molecular para, conjuntamente, encontrar terapias.
¿Si en el estudio se reportan terapias off-label, el SGMM paga el tratamiento?
La decisión de pagar el tratamiento de terapia off-label depende de cada aseguradora.
¿El Seguro de Gastos Médicos Mayores (SGMM) cubre el estudio de INVITAE?
Si es paciente sano, no lo cubre.
Si el paciente ha padecido de algún tipo de cáncer y el médico desea medir ciertas mutaciones driver para normar terapéutica, sí lo cubre.
¿Cuáles son las limitaciones de las pruebas?
En aproximadamente el 15 al 20 % de los casos, los resultados de pruebas FoundationOne no identifican una alteración genómica procesable, significa que no hay tratamientos aprobados o terapias en ensayos clínicos que hayan demostrado ser eficaces contra las alteraciones encontradas en su tumor.
Se están realizando estudios para determinar la información similar para FoundationOne Heme. Además, puede haber obstáculos para la obtención de la terapia en los casos en que el examen detecta alteraciones de acciones concretas.
Es importante entender que si bien la prueba a menudo proporciona información valiosa para ayudar a usted y a su médico a tomar las mejores decisiones posibles sobre el tratamiento, no hay garantía de que el tratamiento va a funcionar para usted. Si bien se han hecho progresos significativos en los tratamientos dirigidos de alteraciones genómicas subyacentes que causan el cáncer, el cáncer es una enfermedad compleja impulsada por múltiples factores, ningún tratamiento es 100 % efectivo y las respuestas a los tratamientos son muy variables para cada persona.
¿Los resultados de las pruebas están destinadas a proporcionar información de las alteraciones genómicas hereditarios como de las adquiridas que se encuentran en mi tumor?
Los resultados proporcionarán información sobre las alteraciones genómicas adquiridas que se encuentran en su tumor, pero no están destinadas a proporcionar información sobre las alteraciones genéticas hereditarias.
Es importante recordar que sólo del 5 al 10% de los cánceres son causados por alteraciones hereditarias. Sin embargo, puesto que éstas alteraciones pueden ser heredadas por varios miembros de la familia y pasan de generación en generación la información sobre alteraciones heredadas afecta a familias enteras, elevando las consideraciones personales y éticas que hay tener en cuenta para la decisión de recibir esa información.
FoundationOne y FoundationOne Heme no son pruebas para estas alteraciones heredadas. Si usted está interesado en la prueba de alteraciones hereditarias, se recomienda consultarlo antes con su médico.
¿Importa qué tipo de cáncer tengo y qué tan avanzado está?
FoundationOne y FoundationOne Heme están diseñados para analizar cualquier tipo de tumor, independientemente de dónde se encuentra en el cuerpo o qué tan avanzado está el cáncer.
Sin embargo, las pruebas se utilizan generalmente para la enfermedad más avanzada o enfermedad que se ha extendido. Hable con su médico para saber si FoundationOne o FoundationOne Heme es adecuada para usted.
¿Qué puedo esperar si mi médico solicita FoundationOne (CDx o Liquid CDx) o FoundationOne Heme y cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?
Si usted y su médico deciden que una de estas pruebas es la adecuada para usted, su médico le asignará una orden para la prueba.
zogen a través de Foundation Medicine, trabajará con usted y su médico para obtener una muestra de biopsia de su tumor para analizar las alteraciones genómicas de su cáncer. Una vez finalizada la prueba, los resultados se proporcionan a su médico. Normalmente se tarda de 11 a 14 días desde el momento en que su muestra de tejido se recibe para obtener los resultados de Foundation One. Los Resultados de Foundation One Heme pueden tomar más tiempo.
¿Se necesitará otra biopsia aparte de la que se había tomado anteriormente?
La prueba podrá ser efectuada de una biopsia tomada anteriormente del tumor original o de las células cancerígenas que se hayan esparcido a otras partes del cuerpo.
¿Cuál es la probabilidad de que Foundation Medicine encontrará una alteración genómica tratable?
En el 85 % de los casos los resultados de las pruebas de Foundation Medicine son un resultado accionable, lo que significa que le puede ayudar a:
- Identificar un tratamiento aprobado para tratar su tipo específico de tumor y ha demostrado ser eficaz en la orientación de una o más de las alteraciones encontradas por la prueba.
- Identificar una terapia aprobada en otro tipo de tumor, pero posiblemente eficaz en la orientación de una o más de las alteraciones genómicas encontradas por la prueba.
- Identificar un ensayo clínico abierto de un tratamiento experimental que puede trabajar apuntando a una alteración encontrada por la prueba.