Genes y cromosomas
El ADN, el ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula compleja que se encuentra en cada célula de nuestro cuerpo, que contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. Se compone principalmente de cuatro sustancias químicas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), que se unen de una manera muy específica: A con T, C con G. A lo largo de estas secuencias de “letras”, podemos diferenciar ciertos fragmentos conocidos como genes, que contienen la información necesaria para dar lugar a proteínas que, como veremos a continuación, son necesarias para el correcto funcionamiento del organismo.
El conjunto completo de ADN, es decir, nuestro material genético, se llama genoma. Con pocas excepciones, cada célula del cuerpo contiene una copia de nuestro genoma completo. Si lo pensamos, podríamos imaginar que todo nuestro ADN es una sola molécula muy larga. Sin embargo, este no es el caso, ya que se divide en una serie de segmentos desiguales que, gracias a otras moléculas, se compactan y forman lo que conocemos como cromatina. Cuando las células se dividen, la cromatina alcanza el mayor grado de compacidad, formando cromosomas.
Cromosomas
Como acabas de ver, los cromosomas son paquetes compactados de ADN. En los humanos y en otros organismos, no se encuentran libres en la célula, sino que están dentro de una estructura llamada núcleo celular.
El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida, por lo que, como puedes imaginar, cada organismo contiene un número diferente de cromosomas. Por ejemplo, las células de un perro contienen 78 cromosomas, y las células de un elefante contienen 56.
Un hecho curioso: uno de los organismos con más cromosomas que conocemos son los helechos, que tienen más de 100 cromosomas, y el que tiene menos, la hormiga Myrmecia pilosula, que solo tiene uno.
¿Cuántos cromosomas tenemos los humanos?
Bueno, en nuestro caso, cada célula humana tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma, una de nuestro padre y otra de nuestra madre. Esto ocurre en todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las células sexuales, es decir, en los huevos y los espermatozoides, que contienen solo 23 cromosomas.
Esto hace posible que, cuando ambas células (óvulo y esperma) se unen, se forme un cigoto que dará lugar a un embrión cuyas células tendrán los 23 pares de cromosomas, de los cuales una copia es de cada padre.
¿Los cromosomas son iguales?
Cada cromosoma contiene información con diferentes instrucciones para el mantenimiento y el funcionamiento del organismo y, por lo tanto, son diferentes entre sí.
En el caso de los humanos, como hemos visto, tenemos 23 pares: 22 de ellos se llaman cromosomas autosómicos, mientras que el par número 23 se llama cromosoma sexual. Esto es diferente en cada sexo:
– En el caso de las mujeres, el cromosoma 23 está compuesto por dos copias X (XX).
– En el caso de los machos, el cromosoma 23 consiste en una copia X y una copia Y (XY).
¿Cómo se forman los cromosomas?
Como hemos visto, las moléculas de ADN son muy largas, por lo que la formación de cromosomas es esencial para que la célula pueda dividirse. Como es lógico pensar, ambas células resultantes deben tener la misma información, por lo que al dividir las células la información genética se duplica antes de formar dos células hijas.
El ADN tiene forma de doble hélice. Imaginar una escalera de caracol puede ayudarte a visualizarla. Se encuentra en el núcleo celular, donde la doble hélice se pliega alrededor de proteínas llamadas histonas y forma una estructura llamada nucleosoma.
Nucleosomas y cromatina
Estos nucleosomas (doble hélice plegada alrededor de un conjunto de proteínas) se juntan gradualmente y forman una estructura que se asemeja a una cadena de perlas, que continúa compactándose aún más, hasta que genera otra estructura llamada cromatina, en la que participan otras moléculas (proteínas y ARN). La cromatina, cuando alcanza su grado máximo de compactación, da lugar a cromosomas.
Cuando la célula se divide, como se mencionó anteriormente, la información genética se duplica y se forman cromosomas en forma de X, que son visibles bajo el microscopio. Si tomamos una foto del núcleo y luego organizamos los cromosomas en pares, podemos obtener lo que se llama un cariotipo, en el que los cromosomas se ven así:
Pero si queremos echar un vistazo más de cerca a un cromosoma, esta sería la estructura que encontraríamos:
Tipos de cromosomas en función del centrómero
Como podemos ver en la imagen, cuando la célula se va a dividir, los cromosomas están formados por dos cromátidas hermanas, que contienen la misma información. Ambos están unidos por una constricción llamada centrómero que, como podemos ver, divide las cromátidas en brazos. La longitud de los brazos de la cromátida depende de dónde se encuentre el centrómero en el cromosoma. Dependiendo de esto, hay diferentes tipos de cromosomas, que explicamos a continuación:
- Cromosoma metacéntrico: el centrómero está en el medio del cromosoma, y ambos brazos de la cromátida son de igual longitud.
- Cromosoma submetacéntrico: el centrómero está ligeramente separado del centro, de modo que un brazo de la cromátida es más largo que el otro.
- Cromosósmo acrocéntrico: el centrómero está casi al final del cromosoma, por lo que un brazo es mucho más pequeño que el otro.
- Cromosomo telocéntrico: el centrómero está al final del cromosoma, por lo que solo un brazo es visible.
Los centrómeros tienen una función esencial, ya que durante la división celular participan en la correcta alineación y distribución de los cromosomas a las células hijas.
Telómeros, estructuras relacionadas con el envejecimiento
Los telómeros se encuentran en los extremos de los cromosomas. Estas estructuras están involucradas en la estabilidad cromosómica, ya que evitan que los cromosomas se rompan o se dañen. Esta función es muy importante, ya que los estudios muestran que a medida que las células se dividen, la longitud de los telómeros disminuye. Este desgaste de los telómeros está asociado con el envejecimiento.
Patologías asociadas con los cromosomas
¿Alguna vez has oído que el síndrome de Down se debe a una anomalía cromosómica? De hecho, esto sucede porque a veces se producen errores en las células sexuales o durante el desarrollo embrionario, lo que causa alteraciones en los cromosomas, lo que puede hacer que el embarazo no se lleve a término, o que el recién nacido presente alguna patología.
Específicamente, en el caso del síndrome de Down, se produce una trisomía, es decir, las células de las personas con este síndrome generalmente tienen 3 copias del cromosoma 21, por lo que tienen un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 esperados. Esto es lo que se conoce como una anomalía cromosómica numérica, que en este caso es causada por una ganancia, pero también podemos encontrar casos de monosomía, en la que se produce la pérdida de un cromosoma, como en el síndrome de Turner, donde se pierde una copia del cromosoma X.
Además de las anomalías numéricas, también pueden ocurrir anomalías estructurales, donde un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica, se pierde o se duplica, entre otras, lo que resulta en:
- Eliminación: una pérdida de material genético.
- Duplicación: una duplicación de parte de un cromosoma.
- Inserción: inserción de parte de un cromosoma en una posición inusual, ya sea dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma diferente.
- Inversión: parte de un fragmento cromosómico en dos puntos y, cuando se vuelve a unir, lo hace al revés.
- Translocación: un cambio en la ubicación del material cromosómico.
Analías cromosómicas
Tipos de ADN
Podemos hacer diferentes clasificaciones dependiendo de la ubicación o funcionalidad. Como hemos estado discutiendo a lo largo de la publicación, el material genético se encuentra en el núcleo celular, pero también podemos diferenciar otro tipo de ADN, el ADN mitocondrial. Como su nombre indica, este ADN se encuentra en las mitocondrias, que son los orgánulos responsables de proporcionar energía a las células. A diferencia del ADN nuclear, este ADN es pequeño (está compuesto por unos 16.500 pares de bases) y no está organizado en segmentos, pero la doble cadena que lo compone está superenrollada y se cierra sobre sí misma, dándole una forma circular. Está compuesto por 37 genes que codifican proteínas que realizan su función dentro de las mitocondrias.
Por otro lado, cuando hablamos de ADN nuclear, debemos diferenciar entre dos tipos de ADN: ADN codificante y ADN no codificante. Vamos a mirarlos en detalle.
ADN no codificante
Por sorprendente que parezca, el ADN no codificante representa alrededor del 99 % de todo nuestro genoma. Pero no debemos confundir lo no codificado con lo no funcional. En otras palabras, estas secuencias de ADN no dan lugar a proteínas, pero tienen muchas otras funciones, ya que participan en la activación de genes y el envasado de ADN, entre otras.
Codificación de ADN y genes
Como explicamos al principio, dentro de la secuencia de ADN encontramos regiones específicas conocidas como genes. Es en estas regiones donde encontramos el ADN codificador, es decir, las secuencias que contienen la información para formar otras moléculas llamadas proteínas que tienen diferentes funciones, tales como, por ejemplo:
- Proteínas estructurales: moléculas esenciales que forman parte de las estructuras del organismo, además de llevar a cabo varias funciones.
- Enzimas: un tipo de proteínas que participan en el proceso de reacciones celulares.
- Factores de transcripción: proteínas involucradas en la regulación de otros genes.
De genes a proteínas
El proceso por el cual un gen da lugar a una proteína se puede dividir en dos fases principales, y es parte del principio central de la biología molecular:
- Transcripción: el ADN se transcribe creando una molécula de ARN (ácido ribonucleico). Este proceso es un poco más complejo de lo que parece a primera vista. La secuencia de ADN que se transcribe es, como hemos visto anteriormente, un gen. Dentro del gen, se diferencian dos regiones: exones e intrones. Los exones son las regiones de ADN que codifican estrictamente, mientras que los intrones no codifican la proteína. Por esta razón, la molécula de ARN debe someterse a un proceso de maduración para dar lugar al ARN mensajero (ARNm), en el que se eliminan las secuencias intrónicas, dejando solo los exones que se traducirán en una proteína.
- Traducción: este ARNm se transporta fuera del núcleo a una estructura en la célula llamada ribosoma, que lee la secuencia de ARN y genera la secuencia de aminoácidos, la unidad estructural básica de las proteínas, de una manera muy específica, ya que cada 3 “letras” de ARN se traducen en una “letra” de la proteína. Al igual que un lenguaje, hay un código genético que determina la traducción de los genes en proteínas.
En muchos casos, la síntesis de la proteína no termina aquí, sino que necesita modificaciones para que pueda adquirir su conformación final y, con ella, pueda realizar su función.
El promotor, la clave para activar o desactivar un gen
Este proceso de síntesis de proteínas no ocurre al azar, ni con todos los genes al mismo tiempo en el organismo. Es importante saber que los genes, aparte de los intrones y los exones, tienen una secuencia llamada promotor, que se encuentra antes de la secuencia de genes donde comienza la transcripción. El promotor es la secuencia necesaria para que se active un gen, ya que el proceso de transcripción comienza en este punto.
El proceso de expresión génica está altamente regulado a medida que las células sintetizan y detienen la síntesis de proteínas cuando es apropiado. Esto se llama regulación génica, que es el proceso de activación y desactivación de genes. Es un mecanismo muy complejo, donde participan diferentes moléculas y se llevan a cabo diferentes procesos. Una de las más estudiadas es la epigenética.
Epigenética
El ADN muestra marcas epigenéticas como la metilación del ADN o la modificación de la histona, entre otras. Estos cambian la forma en que se expresan los genes. Cualquier tipo de célula tiene patrones epigenéticos especializados.
También hay proteínas que activan o desactivan ciertos genes al unirse a áreas cercanas a ellos, llamados factores de transcripción. Si los factores de transcripción promueven la transcripción, se llaman activadores, mientras que si disminuyen la transcripción, se llaman represores.
Como ya hemos visto, no todas las especies y organismos tienen el mismo número de cromosomas, y lo mismo ocurre con el número de genes. Mientras que los humanos tienen aproximadamente 20.000 genes, por ejemplo, la mosca de la fruta contiene alrededor de 13.500, y un estudio reciente ha secuenciado un pequeño crustáceo, la pulga de agua (Daphnia pulex), lo que indica que tiene alrededor de 31.000 genes.
Genes, responsables de nuestros rasgos distintivos
Ahora que sabemos qué es un gen y cómo la información que contiene da lugar a los procesos y mecanismos de nuestro organismo, hablemos del fenotipo, que podemos definir como los rasgos observables de una persona.
Como hemos visto, los genes dan lugar a proteínas que realizan un gran número de funciones en nuestro organismo. Estas funciones no solo son metabólicas, sino que el color de nuestros ojos, nuestra altura e incluso nuestra predisposición a comer entre comidas depende de la información contenida en nuestros genes.
Factores ambientales en la expresión génica
Aunque podemos relacionar un genotipo con un rasgo, en general todos estos factores son multifactoriales. Es decir, la genética juega un papel muy importante en la determinación de estos rasgos, pero hay otros factores externos como la dieta, el tabaquismo o el ejercicio, que afectan la forma en que se muestra este rasgo.
0,1%, el pequeño número que nos hace únicos
Como sabes, el 99,9 % de nuestro genoma es el mismo en todos los humanos, pero ese 0,1% es lo que nos hace únicos. En términos de rasgos, ¿alguna vez te has preguntado por qué algunas personas son golosas, o por qué otras son mejores en los deportes de resistencia? Bueno, es este pequeño porcentaje el que también marca estas diferencias entre nosotros.
Esperamos que este artículo le haya ayudado a comprender mejor cómo funcionan los genes y los cromosomas, que, como ha visto, son fundamentales para definir quiénes somos.
¿Te imaginas ser capaz de leer todas las letras que componen tu información genética y conocer datos curiosos sobre ti, como si tienes una mayor predilección por comer entre comidas, así como tu riesgo de ciertas enfermedades? En resumen, ¿te imaginas ser capaz de conocer toda la información que tus genes contienen sobre ti?
Hoy en día, es posible: ahora tienes la oportunidad de leer el gran libro de tus genes, algo que era impensable hace solo unos años. Con la prueba Mi Genoma puedes secuenciar todo tu genoma y descubrir lo que tus genes dicen sobre ti. ¿Puede haber información más valiosa que esa?
Fuente: https://www.veritasint.com/blog/en/genes-and-chromosomes-how-do-they-determine-our-life-and-health/
