Cuando una persona recibe un diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer, es normal querer conocer m\u00e1s sobre la enfermedad y, sobre todo, entender qu\u00e9 informaci\u00f3n puede ayudar al especialista a tomar decisiones. En este contexto, las pruebas NGS para c\u00e1ncer<\/strong> se han convertido en una herramienta importante dentro de la medicina de precisi\u00f3n, porque permiten estudiar m\u00faltiples caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y moleculares de un tumor.<\/p>\n Pero \u00bfqu\u00e9 significa NGS?, \u00bfqu\u00e9 analiza exactamente?, \u00bfc\u00f3mo se realiza?, \u00bfqu\u00e9 informaci\u00f3n puede proporcionar y qui\u00e9n puede beneficiarse de un estudio de este tipo?<\/p>\n Entenderlo es el primer paso para saber cu\u00e1ndo un estudio gen\u00f3mico puede tener sentido dentro de la evaluaci\u00f3n de un paciente.<\/p>\n NGS means secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n<\/strong>, por sus siglas en ingl\u00e9s Next Generation Sequencing<\/em>. Tambi\u00e9n puede encontrarse como secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n, secuenciaci\u00f3n masiva en paralelo o secuenciaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n.<\/p>\n According to the Instituto Nacional del C\u00e1ncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en ingl\u00e9s National Cancer Institute)<\/strong>, la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n comprende diferentes m\u00e9todos que permiten conocer el orden de los componentes b\u00e1sicos de millones de fragmentos de ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico)<\/strong> y ARN (\u00e1cido ribonucleico)<\/strong> at the same time.<\/p>\n Dicho de una manera sencilla: podemos imaginar el ADN como un enorme libro de instrucciones. La tecnolog\u00eda NGS permite leer millones de fragmentos de ese “libro” de manera simult\u00e1nea y utilizar herramientas inform\u00e1ticas para reconstruir y analizar esa informaci\u00f3n.<\/p>\n En c\u00e1ncer, esto puede permitir estudiar diferentes genes y alteraciones relacionadas con el tumor dentro de un mismo an\u00e1lisis, dependiendo del estudio utilizado.<\/p>\n It is important to clarify that NGS is not a single test<\/strong>. Es una tecnolog\u00eda que puede utilizarse en diferentes tipos de estudios gen\u00f3micos, con distintos objetivos, genes analizados, tipos de muestra y niveles de profundidad.<\/p>\n That's why, when we talk about pruebas NGS para c\u00e1ncer<\/strong>, en realidad estamos hablando de diferentes estudios que utilizan esta tecnolog\u00eda para obtener informaci\u00f3n molecular de una enfermedad.<\/p>\n El c\u00e1ncer se origina por cambios en las c\u00e9lulas. Algunos de estos cambios afectan el material gen\u00e9tico y pueden influir en la manera en que las c\u00e9lulas crecen, se dividen, sobreviven o responden a determinados tratamientos.<\/p>\n Un estudio NGS puede buscar diferentes tipos de alteraciones gen\u00e9ticas dependiendo de su dise\u00f1o.<\/p>\n These include:<\/p>\n Algunos estudios tambi\u00e9n pueden proporcionar informaci\u00f3n sobre biomarcadores como la TMB (carga mutacional tumoral, por sus siglas en ingl\u00e9s Tumor Mutational Burden)<\/strong> wave MSI (inestabilidad de microsat\u00e9lites, por sus siglas en ingl\u00e9s Microsatellite Instability)<\/strong>.<\/p>\n No todos los estudios NGS buscan las mismas alteraciones. Algunos analizan un grupo espec\u00edfico de genes y otros utilizan paneles mucho m\u00e1s amplios.<\/p>\n Por eso, el n\u00famero de genes analizados no debe considerarse de manera aislada. Lo importante es que el estudio sea adecuado para la pregunta cl\u00ednica que el m\u00e9dico busca responder.<\/p>\n Una de las principales aplicaciones de las pruebas NGS para c\u00e1ncer es realizar un perfil gen\u00f3mico tumoral<\/strong>.<\/p>\n El perfil gen\u00f3mico busca conocer determinadas caracter\u00edsticas moleculares de las c\u00e9lulas tumorales que pueden complementar la informaci\u00f3n obtenida mediante otros estudios.<\/p>\n He Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica (INMEGEN)<\/strong> se\u00f1ala que el an\u00e1lisis de mutaciones potencialmente accionables en tumores puede ser \u00fatil para individualizar decisiones relacionadas con la selecci\u00f3n de tratamiento, el seguimiento de la respuesta y la orientaci\u00f3n del pron\u00f3stico.<\/p>\n Dependiendo del estudio y del contexto cl\u00ednico, la informaci\u00f3n obtenida puede ayudar al especialista a:<\/p>\n Esto no significa que una prueba NGS determine por s\u00ed misma qu\u00e9 tratamiento debe recibir una persona.<\/p>\n La informaci\u00f3n gen\u00f3mica es una pieza dentro de un panorama mucho m\u00e1s amplio.<\/p>\n The pruebas NGS para c\u00e1ncer<\/strong> permiten estudiar m\u00faltiples genes y alteraciones del tumor en un mismo an\u00e1lisis. Entre sus principales beneficios est\u00e1n:<\/p>\n Permiten identificar alteraciones gen\u00e9ticas que ayudan a conocer las caracter\u00edsticas moleculares espec\u00edficas del c\u00e1ncer.<\/p>\n En lugar de estudiar necesariamente un gen por separado, determinados paneles NGS permiten analizar decenas o cientos de genes simult\u00e1neamente.<\/p>\n Pueden detectar alteraciones que, dependiendo del tipo de c\u00e1ncer y la evidencia disponible, pueden ser relevantes para valorar determinadas opciones de tratamiento.<\/p>\n Los resultados pueden aportar informaci\u00f3n para que el onc\u00f3logo valore terapias dirigidas, inmunoterapia u otras alternativas cuando existe una indicaci\u00f3n cl\u00ednica relacionada con los hallazgos.<\/p>\n Permiten incorporar las caracter\u00edsticas moleculares del tumor a la evaluaci\u00f3n del paciente, junto con su diagn\u00f3stico, etapa, antecedentes y otros estudios.<\/p>\n Adem\u00e1s de identificar mutaciones, determinados estudios pueden analizar alteraciones como fusiones, cambios en el n\u00famero de copias, TMB (tumor mutational burden)<\/strong> o MSI (inestabilidad de microsat\u00e9lites)<\/strong>.<\/p>\n En algunos casos, determinados hallazgos pueden llevar al especialista a considerar otros estudios, como una prueba gen\u00e9tica hereditaria.<\/p>\n Important:<\/strong> una prueba NGS no determina por s\u00ed sola el tratamiento ni garantiza una opci\u00f3n terap\u00e9utica. Su valor est\u00e1 en aportar informaci\u00f3n molecular que el especialista puede integrar con el resto de la informaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente.<\/p>\n He Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica<\/strong> ha destacado el papel de las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n en el desarrollo de la medicina de precisi\u00f3n y su aplicaci\u00f3n en enfermedades como el c\u00e1ncer.<\/p>\n Although the process may vary between laboratories and studies, it generally involves several stages.<\/p>\n El primer paso es obtener el material biol\u00f3gico que ser\u00e1 analizado.<\/p>\n En muchos estudios oncol\u00f3gicos se utiliza una muestra de tejido tumoral obtenida previamente mediante una biopsia o cirug\u00eda.<\/p>\n Dependiendo de la prueba, tambi\u00e9n puede utilizarse sangre para analizar ADN relacionado con el tumor. Este tipo de estrategia puede formar parte de una biopsia l\u00edquida<\/strong>, que permite buscar material gen\u00e9tico tumoral circulante en la sangre.<\/p>\n La muestra adecuada depende del tipo de c\u00e1ncer, del estudio solicitado y de la informaci\u00f3n que se busca obtener.<\/p>\n Una vez que la muestra llega al laboratorio, se extrae el material gen\u00e9tico que ser\u00e1 analizado.<\/p>\n En el caso de tejido tumoral, tambi\u00e9n puede evaluarse la cantidad y calidad del tejido disponible y la proporci\u00f3n de c\u00e9lulas tumorales presentes.<\/p>\n Esto es importante porque un estudio gen\u00f3mico necesita contar con material suficiente y de calidad adecuada para poder realizar el an\u00e1lisis.<\/p>\n El ADN o ARN se prepara para poder ser procesado por la plataforma de secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n Dependiendo de la metodolog\u00eda utilizada, pueden realizarse diferentes procesos, como fragmentaci\u00f3n, amplificaci\u00f3n, preparaci\u00f3n de bibliotecas y enriquecimiento de determinadas regiones gen\u00e9ticas.<\/p>\n Aqu\u00ed ocurre una de las etapas centrales de la tecnolog\u00eda NGS.<\/p>\n La plataforma de secuenciaci\u00f3n analiza millones de fragmentos de material gen\u00e9tico de manera paralela.<\/p>\n Posteriormente, los datos obtenidos son procesados mediante herramientas bioinform\u00e1ticas.<\/p>\n The bioinform\u00e1tica<\/strong> es fundamental en este proceso porque permite organizar enormes cantidades de informaci\u00f3n y compararla con secuencias de referencia para identificar posibles alteraciones.<\/p>\n Los datos generados durante la secuenciaci\u00f3n no son, por s\u00ed mismos, el resultado cl\u00ednico.<\/p>\n Se utilizan algoritmos y herramientas especializadas para identificar variantes y determinar cu\u00e1les pueden tener relevancia de acuerdo con los criterios establecidos por el estudio.<\/p>\n Esta etapa requiere una combinaci\u00f3n de conocimientos de gen\u00e9tica, biolog\u00eda molecular, inform\u00e1tica y an\u00e1lisis de datos.<\/p>\n Finally, the findings are integrated into a report.<\/p>\n El informe puede incluir las alteraciones encontradas, determinados biomarcadores y otra informaci\u00f3n relevante seg\u00fan las caracter\u00edsticas del estudio.<\/p>\n Aqu\u00ed es importante hacer una aclaraci\u00f3n: identificar una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica no significa autom\u00e1ticamente que exista un tratamiento disponible para ella<\/strong>.<\/p>\n La relevancia cl\u00ednica de un hallazgo depende del tipo de c\u00e1ncer, las caracter\u00edsticas del paciente, la evidencia cient\u00edfica disponible, los tratamientos existentes y otros factores cl\u00ednicos.<\/p>\n Por esta raz\u00f3n, el resultado debe ser interpretado por el m\u00e9dico tratante.<\/p>\n No.<\/p>\n Esta es una de las consideraciones m\u00e1s importantes.<\/p>\n No existe una \u00fanica prueba NGS adecuada para todos los pacientes ni para todos los tipos de c\u00e1ncer.<\/strong><\/p>\n The usefulness of a study depends on factors such as:<\/p>\n Por eso, antes de solicitar un estudio gen\u00f3mico, es importante definir qu\u00e9 pregunta cl\u00ednica se quiere responder.<\/p>\n En algunos pacientes puede ser relevante analizar un grupo espec\u00edfico de genes. En otros casos puede considerarse un panel m\u00e1s amplio.<\/p>\n La cantidad de genes analizados no determina por s\u00ed sola la utilidad cl\u00ednica de una prueba.<\/p>\n Not necessarily.<\/p>\n This difference can be especially important for patients.<\/p>\n A test of perfil gen\u00f3mico tumoral<\/strong> busca principalmente alteraciones presentes en las c\u00e9lulas cancerosas. Muchas de estas alteraciones pueden haberse desarrollado durante la formaci\u00f3n y evoluci\u00f3n del tumor y no necesariamente est\u00e1n presentes en todas las c\u00e9lulas del organismo.<\/p>\n Una prueba gen\u00e9tica hereditaria, en cambio, busca variantes gen\u00e9ticas que pueden estar presentes desde el nacimiento y que, en determinadas circunstancias, pueden relacionarse con una predisposici\u00f3n hereditaria a desarrollar ciertos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n Therefore, un resultado obtenido en un tumor no debe interpretarse autom\u00e1ticamente como una prueba de c\u00e1ncer hereditario<\/strong>.<\/p>\n En determinadas situaciones, un hallazgo identificado mediante el an\u00e1lisis tumoral puede llevar al m\u00e9dico a considerar una evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria adicional.<\/p>\n Esta distinci\u00f3n es importante porque los resultados pueden tener implicaciones diferentes para el paciente y, en algunos casos, para sus familiares.<\/p>\n Durante muchos a\u00f1os, el c\u00e1ncer se clasific\u00f3 principalmente seg\u00fan el \u00f3rgano donde se originaba, sus caracter\u00edsticas microsc\u00f3picas y su etapa.<\/p>\n These elements remain fundamental.<\/p>\n Sin embargo, hoy sabemos que los tumores tambi\u00e9n pueden presentar diferencias importantes a nivel molecular.<\/p>\n Dos personas con el mismo tipo de c\u00e1ncer pueden tener alteraciones gen\u00e9ticas diferentes.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n permite estudiar parte de estas diferencias.<\/p>\n En M\u00e9xico, instituciones como el Instituto Nacional de Cancerolog\u00eda (INCan)<\/strong> han incorporado plataformas de NGS y procesos bioinform\u00e1ticos para avanzar en la caracterizaci\u00f3n molecular de tumores s\u00f3lidos dentro de estrategias de medicina de precisi\u00f3n. La Secretar\u00eda de Salud inform\u00f3 en 2026 que los primeros ensayos de secuenciaci\u00f3n NGS sobre tumores s\u00f3lidos desarrollados en el INCan cumplen est\u00e1ndares internacionales de calidad a nivel molecular y cl\u00ednico.<\/p>\n Asimismo, el INMEGEN ha se\u00f1alado el papel de las tecnolog\u00edas NGS en el desarrollo de herramientas de medicina de precisi\u00f3n en M\u00e9xico.<\/p>\n La evidencia cient\u00edfica mexicana tambi\u00e9n ha documentado el uso de NGS para estudiar perfiles mutacionales en pacientes mexicanos con distintos tipos de c\u00e1ncer. Por ejemplo, una investigaci\u00f3n publicada en Salud P\u00fablica de M\u00e9xico<\/em> analiz\u00f3 mediante secuenciaci\u00f3n dirigida de nueva generaci\u00f3n 48 genes relacionados con c\u00e1ncer en pacientes mexicanos con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas no peque\u00f1as.<\/p>\n El c\u00e1ncer no es una sola enfermedad.<\/p>\n Incluso dentro de un mismo tipo de c\u00e1ncer pueden existir diferencias importantes entre un tumor y otro.<\/p>\n Conocer estas caracter\u00edsticas puede ayudar al especialista a comprender mejor la enfermedad.<\/p>\n En determinados casos, identificar una alteraci\u00f3n molecular puede aportar informaci\u00f3n relevante para valorar opciones terap\u00e9uticas espec\u00edficas.<\/p>\n En otros casos, el resultado puede no identificar una alteraci\u00f3n con una implicaci\u00f3n terap\u00e9utica clara.<\/p>\n Ambas posibilidades forman parte de la realidad de la medicina gen\u00f3mica.<\/p>\n Therefore, the value of the pruebas NGS para c\u00e1ncer<\/strong> no est\u00e1 en prometer una respuesta para cada paciente, sino en proporcionar informaci\u00f3n molecular que pueda ser interpretada dentro del contexto cl\u00ednico adecuado.<\/p>\n El primer paso es hablar con el m\u00e9dico que lleva el caso.<\/p>\n El especialista puede determinar si un estudio gen\u00f3mico est\u00e1 indicado, qu\u00e9 tipo de muestra puede utilizarse y qu\u00e9 informaci\u00f3n ser\u00eda relevante para la evaluaci\u00f3n del paciente.<\/p>\n In Zogen, facilitamos el acceso a soluciones de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico para c\u00e1ncer<\/strong>, connecting healthcare professionals and patients with specialized studies from international laboratories.<\/p>\n Nuestro trabajo incluye la gesti\u00f3n de solicitudes, procesos administrativos, coordinaci\u00f3n de muestras y log\u00edstica, para facilitar desde M\u00e9xico el acceso a tecnolog\u00edas avanzadas de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico.<\/p>\n Porque detr\u00e1s de cada muestra existe mucho m\u00e1s que ADN.<\/p>\n There is a person who seeks to better understand their illness.<\/p>\n The pruebas NGS para c\u00e1ncer<\/strong> representan una de las herramientas que han permitido ampliar la forma en que se estudia una enfermedad tan compleja como el c\u00e1ncer.<\/p>\n La tecnolog\u00eda permite analizar millones de fragmentos de material gen\u00e9tico, identificar determinadas alteraciones y convertir esa informaci\u00f3n en datos que pueden complementar la evaluaci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n Pero la tecnolog\u00eda no sustituye al especialista.<\/p>\n Un resultado gen\u00f3mico necesita contexto, interpretaci\u00f3n y conocimiento cl\u00ednico.<\/p>\n Por eso, cuando hablamos de medicina de precisi\u00f3n, no hablamos simplemente de tener acceso a tecnolog\u00eda avanzada. Hablamos de utilizar la informaci\u00f3n adecuada, en el paciente adecuado y dentro del contexto cl\u00ednico adecuado.<\/p>\n Conocer m\u00e1s sobre un tumor no significa tener todas las respuestas. Significa contar con m\u00e1s informaci\u00f3n para hacer mejores preguntas.<\/strong><\/p>\n Y en oncolog\u00eda, cada dato relevante puede ser parte de una visi\u00f3n m\u00e1s completa de la enfermedad.<\/p>\n Si est\u00e1s considerando una prueba NGS para c\u00e1ncer, consulta con el especialista que lleva tu caso para determinar si este tipo de estudio es adecuado y qu\u00e9 an\u00e1lisis puede responder mejor a la pregunta cl\u00ednica que se busca resolver.<\/p>\n zogen facilita el acceso a tecnolog\u00eda de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico para c\u00e1ncer.<\/strong><\/p>\n Estamos contigo, cont\u00e1ctanos.<\/p>\n Pruebas NGS para c\u00e1ncer: qu\u00e9 son y para qu\u00e9 sirven Cuando una persona recibe un diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer, es normal querer conocer m\u00e1s sobre la enfermedad y, sobre todo, entender qu\u00e9 informaci\u00f3n puede ayudar al especialista a tomar decisiones. 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\u00bfQu\u00e9 analiza una prueba NGS para c\u00e1ncer?<\/h2>\n
\n
\u00bfPara qu\u00e9 sirven las pruebas NGS para c\u00e1ncer?<\/h2>\n
\n
\u00bfQu\u00e9 beneficios pueden tener las pruebas NGS para c\u00e1ncer?<\/h2>\n
1. To better understand the tumor<\/h3>\n
2. Analizar m\u00faltiples genes a la vez<\/h3>\n
3. Identify relevant biomarkers<\/h3>\n
4. Apoyar la selecci\u00f3n de tratamiento<\/h3>\n
5. Aportar informaci\u00f3n para la medicina de precisi\u00f3n<\/h3>\n
6. Obtener una visi\u00f3n molecular m\u00e1s completa<\/h3>\n
7. Guide further studies<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo se realiza una prueba NGS para c\u00e1ncer?<\/h2>\n
1. Obtenci\u00f3n de la muestra<\/h3>\n
2. Extracci\u00f3n del ADN o ARN<\/h3>\n
3. Preparaci\u00f3n de la muestra<\/h3>\n
4. Secuenciaci\u00f3n<\/h3>\n
5. An\u00e1lisis bioinform\u00e1tico<\/h3>\n
6. Interpretaci\u00f3n y reporte<\/h3>\n
\u00bfTodos los pacientes con c\u00e1ncer necesitan una prueba NGS?<\/h2>\n
\n
\u00bfUna prueba NGS es lo mismo que una prueba gen\u00e9tica hereditaria?<\/h2>\n
\u00bfQu\u00e9 papel tiene NGS en la medicina de precisi\u00f3n?<\/h2>\n
\u00bfPor qu\u00e9 puede ser importante conocer el perfil molecular de un tumor?<\/h2>\n
\u00bfC\u00f3mo acceder a una prueba NGS en M\u00e9xico?<\/h2>\n
Una mirada m\u00e1s precisa al c\u00e1ncer<\/h2>\n
\n